Данные генетических исследований необходимы врачам различных специализаций для выявления более чем 4500 заболеваний и постановки точного диагноза. Исследование ДНК позволит выявить болезнь на ранней стадии, еще до первых клинических проявлений, когда лечение может быть эффективнее, проще и дешевле. Например, если в результате исследования ДНК на предрасположенность к онкологическому заболеванию выявлено наличие мутаций, человеку рекомендовано регулярно проходить узконаправленную диагностику и наблюдаться у онколога; при выявлении опухоли ее удаляют на ранней стадии, когда лечение дает максимальную эффективность. При этом, генетические исследования далеко не всегда имеют высокую стоимость.

Основные направления генетических исследований

• диагностика синдромов, связанных с генетической патологией;
• оценка риска развития мультифакториальных заболеваний, обусловленных наследственной предрасположенностью и влиянием внешней среды, например:
• диабет 2 типа;
• инфаркт, инсульт;
• нарушение обмена холестерина;
• остеопороз и др.;
• диагностика распространенных соматических заболеваний;
• диагностика онкологических заболеваний (для некоторых злокачественных новообразований доказана связь с определенными мутациями в генах и, как правило, такие заболевания имеют наследственный характер);
• диагностика сложных случаев, когда у пациента имеются симптомы, которые невозможно связать с каким-либо заболеванием, или течение болезни нетипично для поставленного диагноза и традиционная терапия не оказывает ожидаемого эффекта;
• выявление предрасположенности к психическим расстройствам;
• выявление особенностей метаболизма (ожирение, непереносимость лактозы и др.);
• подготовка к беременности;
• поиск причин бесплодия и невынашивания беременности;
• планирование беременности при наличии в семейном анамнезе детей с наследственными заболеваниями (в данном случае генетический тест выполняется для оценки вероятности рождения ребенка с патологией);
• установление отцовства или других родственных связей;
• выявление непереносимости фармакологических препаратов;
• определение индивидуальной чувствительности к лекарственному препарату, подбор лекарственного препарата и корректировка его дозирования;
• выявление склонности к вредным привычкам (курение, алкоголизм);
• определение выносливости организма при физических нагрузках (спортивная генетика);
• выявление особенностей метаболизма при назначении препаратов, применяемых для гормонозаместительной терапии и контрацепции;
• выявление индивидуальных генетических особенностей организма для назначения определенного курса лечения в косметологии