Гемостаз

Система гемостаза, ответственная за свертываемость крови, является одной из важнейших функциональных систем организма. Основным патологическим состоянием, связанным с нарушениями в работе системы гемостаза является тромбофилия. Склонность к повышенной коагуляции и образованию тромбов является частой причиной смертности и инвалидизации во многих странах. Существуют различные формы тромбофилии, в том числе и наследственная. Тромбофилия особенно опасна для женщин репродуктивного возраста, так как может стать причиной серьезных осложнений течения беременности.

Определение мутации генов гемостаза позволит лечащему врачу установить причины заболевания и подобрать эффективный курс терапии.

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель предлагает провести анализ крови на мутации генов гемостаза по нескольким маркерам. Для выбора необходимого комплекса исследований рекомендуется консультация врача-генетика. Записаться на прием к специалисту можно на сайте или по телефону.

Обследование на мутации генов системы гемостаза

Тромбофилия развивается вследствие нарушения баланса свертывающей системы крови, при этом или повышается количество факторов свертывания, или снижается количество противосвертывающих веществ. Причинами развития тромбофилии на генетическом уровне являются полиморфизмы в генах плазменных факторов свертывающей системы крови. Наличие мутаций хотя бы в двух генах повышает риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений. Расширенный анализ на мутации генов гемостаза включает 12 показателей:

• F2 Протромбин (коагуляционный фактор II);

• F5 Лейденовская мутация (коагуляционный фактор V);

• F7 (коагуляционный фактор VII);

• F13A1 (коагуляционный фактор XIII);

• FGB Фибриноген (фактор свертывания I);

• SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена;

• ITGA2 Интегрин альфа-2;

• ITGB3 Интегрин бета-3;

• PROC Протеин C;

• PROS1 Протеин S;

• MTHFR; MTR; MTRR - полиморфизмы генов фолатного цикла (дополнительные факторы риска);

• AGT; АСЕ; NOS3 - полиморфизмы, связанные с повышенным риском артериального давления (дополнительные факторы риска)

Кому необходимо исследование на мутации системы гемостаза

Проблемы свертываемости крови могут привести к развитию большого числа патологических состояний. Тромбофилия является причиной тромбоэмболии легочной артерии, тромбоза глубоких вен нижних конечностей, инфаркта миокарда, инсульта. У беременных в норме происходит физиологическое повышение свертываемости крови, поэтому наличие мутации гемостаза в этот период более критично и может приводить к отслойке нормально расположенной плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода, привычному невынашиванию и др.

В особой группе риска относятся следующие категории пациентов:

• больные с инсультом, инфарктом или тромбозом в анамнезе;

• пациенты с отягченным семейным анамнезом;

• беременность.

Исследование также рекомендуется проводить больным, готовящимся к оперативному вмешательству, а также людям с варикозной болезнью вен нижних конечностей.

Метод исследования генетического материала

В лаборатории Центра Инновационных Биотехнологий Аллель используется современное оборудование и методики, позволяющие получить достоверный результат. Анализ генетических образцов проводится методом пиросеквенирования, который с высокой точностью определяет наличие или отсутствие полиморфизмов в исследуемых генах.

Метод проведения исследования позволяет подтвердить или опровергнуть наличие мутаций в исследуемых генах. Двоякая оценка результата обследования на мутации генов гемостаза при таком методе исследования исключена.

Как пройти обследование на мутации генов гемостаза

Определить необходимость проведения исследования поможет врач-генетик. Запишитесь на консультацию специалиста Центра Инновационных Биотехнологий Аллель на сайте, заполнив короткую форму. Запись также возможна по телефону: +7 (495) 780-92-96.