Исследование полиморфизмов рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Код: AL-G-347

AL-G-347

4 360 руб.

Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней

VDR, CYP27B1                    

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Данная панель является расширенной в диагностике метаболизма витамина D и может помочь найти причину восприимчивости к дефициту гормона D, спрогнозировать ответ на терапию. Гены: VDR (4 полиморфизма), CYP27B1.


Дефицит витамина D – состояние, которое характеризуется снижением концентрации 25(ОН)D в сыворотке крови ниже оптимальных значений, которое может потенциально приводить к субоптимальному всасыванию кальция в кишечнике, развитию вторичного гиперпаратиреоза и повышению риска переломов, особенно у пожилых лиц. Эта проблема в современном мире достаточно распространена и связана прежде всего с неправильным питанием и недостаточным пребыванием на солнце, так как витамин D синтезируется в коже под воздействием УФ-излучения солнца. Рецептор витамина D является внутриклеточным и регулирует широкий спектр функций — фосфорно-кальциевый обмен в тканях и костях, рост и развитие скелета, рост внутренних органов, контроль пролиферации клеток, детоксикация ксенобиотиков, иммунитет и другие.
Полиморфизмы в гене рецептора витамина D (VDR) могут являться частью комплексного патогенеза витаминодефицитных состояний, так как помимо внешнего дефицита витамина D (снижение употребления витамина D с пищей, заболевания ЖКТ и др.) нарушается чувствительность рецепторов к нему. При сниженной чувствительности рецепторов к витамину D, возможно, потребуются более высокие дозы витамина D, а также продукты питания богатые этим витамином (морепродукты, жирные сорта рыбы и др.). Полиморфизмы гена CYP27B1 влияют на активность ключевого фермента 1-гидроксилазы, участвующего в синтезе витамина D3 (кальцитриола) из витамина D2 в коже под действием УФ-излучения. При снижении активности CYP27B1 следует отдавать предпочтение приему активных форм витамина D (3).


Показания к выполнению данного исследования – дефицит витамина D, не компенсирующийся на стандартной терапии, выявление возможных факторов риска развития заболеваний, связанных с недостатком витамина D.


Литература:

1. Значение полиморфизма гена рецептора витамина D в патологии человека. М.А. Бухалко, Н.В. Скрипченко, Е.Ю. Скрипченко, Е.Н. Имянитов, Детский научно-клинический центр инфекционных болезней у детей ФМБА России; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России; Институт мозга человека РАН им. Н.П. Бехтеревой; НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова

2. Ассоциация полиморфизма генов системы витамина D с некоторыми заболеваниями человека. Майлян Э.А., Резниченко Н.А., Майлян Д.Э. Вятский медицинский вестник, № 2(54), 2017

3. Клинические рекомендации: Дефицит витамина D

 


Консультация врача-генетика для назначения исследования