Исследование полиморфизмов в генах фолатного цикла - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Метаболизм фолатов является одним из базовых биологических процессов. Его нарушения, в том числе обусловленные генетическими факторами, повышают риск развития сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, нарушений репродуктивных функций и патологий развития плода.
В исследование включены основные гены фолатного обмена:
MTHFR (2 точки - rs1801133 и rs1801131). Ген кодирует один из ферментов-катализаторов цепочки превращений гомоцистеина в метионин. Обе мутации приводят к выработке фермента со сниженной активностью, что приводит к увеличению гомоцистеина в крови (гомоцистеинемии). Мутация в rs1801133 может быть связана с повышенным риском развития таких патологических состояний, как тромбоз, рак желудка, опухоли мозга, преэклампсия, привычное невынашивание беременности или развитие дефектов нервной трубки. Мутация в rs1801131 может быть связана с повышенным риском развития таких патологических состояний, как легочная эмболия или привычное невынашивание беременности.
Ген MTR кодирует фермент 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазу, или кобаламин-зависимую метионинсинтетазу. Этот фермент катализирует финальную стадию биосинтеза метионина - перенос метильной группы от метилкобаламина к гомоцистеину. Один из вариантов гена MTR ассоциирован с синтезом белка со сниженной функциональной активностью, что приводит к недостаточности метилирования гомоцистеина (гомоцистеинемии). Вариант ассоциирован с нарушением фолатного цикла и может быть связан с повышенным риском развития таких патологических состояний, как ишемическая болезнь сердца, рак молочной железы, привычное невынашивание беременности или развитие дефектов нервной трубки плода.
Ген MTRR кодирует фермент, который восстанавливает метионинсинтазу и обеспечивает обратное превращение гомоцистеина в метионин. Вариант гена MTRR, ассоциированный с синтезом низкофункционального белка, приводит к замедлению превращения гомоцистеина в метионин. Развивается гомоцистеинемия. Вариант ассоциирован с нарушением фолатного цикла и может быть связан с повышенным риском развития таких патологических состояний, как врожденный порок сердца, менингиома, рак молочной железы, нарушение имплантации или преэклампсия.
Ген SLC19A1 кодирует мембранный протеин - транспортер фолатов, который участвует в регуляции внутриклеточной концентрации фолатов. Вариант NC_000021.9:g.45537880T>C гена SLC19A1 ассоциирован со снижением концентрации фолатов в плазме. Вариант ассоциирован с нарушением фолатного цикла и может быть связан с повышенным риском развития дефектов нервной трубки у плода.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат. 

 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток. 

• Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
• Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
• У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
• Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
• Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.

Для выполнения данного исследования используются образцы биологического материала двух типов: венозная кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

 

Венозная кровь

 

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

 

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

 

Центрифугирование: не требуется

 

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23℃

 

Условия транспортировки:

 

Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

 

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов

 

Буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

 

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется с внутренней стороны щеки с использованием одноразовых зондов.

Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов

Состав набора для взятия буккального эпителия:

• зонд с щеточкой, 2 шт.;
• стерильная емкость для зонда с щеточкой, 2 шт.;
• стерильные одноразовые перчатки, 1 пара;
• индивидуальный zip пакет, 1 шт.

 

Процедура взятия биологического материала:

 

Непосредственно перед взятием образцов необходимо тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.

Подождите пару минут, чтобы во рту накопилась слюна. Наденьте стерильные перчатки. Аккуратно извлеките зонд из упаковки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой. Сделайте щеточкой 10-20 круговых движений по внутренней поверхности обеих щек. Извлеките зонд из ротовой полости, поместите его в стерильную сухую емкость, закройте крышку. Повторите эту процедуру вторым зондом. После взятия второго образца поместите второй зонд во вторую емкость. Обе емкости с зондами поместите в индивидуальный zip-пакет.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления. Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах

 

Условия хранения : при температуре +18+25℃

 

Условия транспортировки: 

 

транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +18+25℃