Исследование полиморфизмов в генах фолатного цикла - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Метаболизм фолатов является одним из базовых биологических процессов. Его нарушения, в том числе обусловленные генетическими факторами, повышают риск развития сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, нарушений репродуктивных функций и патологий развития плода.
В исследование включены основные гены фолатного обмена:
MTHFR (2 точки - rs1801133 и rs1801131). Ген кодирует один из ферментов-катализаторов цепочки превращений гомоцистеина в метионин. Обе мутации приводят к выработке фермента со сниженной активностью, что приводит к увеличению гомоцистеина в крови (гомоцистеинемии). Мутация в rs1801133 может быть связана с повышенным риском развития таких патологических состояний, как тромбоз, рак желудка, опухоли мозга, преэклампсия, привычное невынашивание беременности или развитие дефектов нервной трубки. Мутация в rs1801131 может быть связана с повышенным риском развития таких патологических состояний, как легочная эмболия или привычное невынашивание беременности.
Ген MTR кодирует фермент 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазу, или кобаламин-зависимую метионинсинтетазу. Этот фермент катализирует финальную стадию биосинтеза метионина - перенос метильной группы от метилкобаламина к гомоцистеину. Один из вариантов гена MTR ассоциирован с синтезом белка со сниженной функциональной активностью, что приводит к недостаточности метилирования гомоцистеина (гомоцистеинемии). Вариант ассоциирован с нарушением фолатного цикла и может быть связан с повышенным риском развития таких патологических состояний, как ишемическая болезнь сердца, рак молочной железы, привычное невынашивание беременности или развитие дефектов нервной трубки плода.
Ген MTRR кодирует фермент, который восстанавливает метионинсинтазу и обеспечивает обратное превращение гомоцистеина в метионин. Вариант гена MTRR, ассоциированный с синтезом низкофункционального белка, приводит к замедлению превращения гомоцистеина в метионин. Развивается гомоцистеинемия. Вариант ассоциирован с нарушением фолатного цикла и может быть связан с повышенным риском развития таких патологических состояний, как врожденный порок сердца, менингиома, рак молочной железы, нарушение имплантации или преэклампсия.
Ген SLC19A1 кодирует мембранный протеин - транспортер фолатов, который участвует в регуляции внутриклеточной концентрации фолатов. Вариант NC_000021.9:g.45537880T>C гена SLC19A1 ассоциирован со снижением концентрации фолатов в плазме. Вариант ассоциирован с нарушением фолатного цикла и может быть связан с повышенным риском развития дефектов нервной трубки у плода.

 

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат. 

 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток. 

• Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
• Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
• У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
• Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
• Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.