Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Исследование полиморфизмов в генах фолатного цикла - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Код: AL-G-119

Фолатный и связанный с ним гомоцистеиновый циклы – один из важных метаболических путей в организме. На эти циклы завязан синтез пуриновых оснований, цистеина, метионина, аденозинов, а так же многие другие метаболические пути.

AL-G-119

6 450 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Фолатный и связанный с ним гомоцистеиновый циклы – один из важных метаболических путей в организме. На эти циклы завязан синтез пуриновых оснований, цистеина, метионина, аденозинов, а так же многие другие метаболические пути. Нарушения этих циклов, связанные с мутациями в соответствующих генах, приводят к нарушениям того или иного этапа цикла. Эти нарушения, в свою очередь, приводят к тем или иным заболеваниям. Актуальная панель поможет выявить эти нарушения и поможет при планировании беременности. Показание – планирование беременности, наличие нарушений фолатного цикла у родственников.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

MTHFR    

(A222V, C>T)

MTHFR
(E429A, A>C)
MTR   (Asp919Gly; A2756G) 
MTRR
(I22M, A>G)
SLC19A1   (H27R; 80A>G; His27Arg)
 

Интерпретация результатов по теме теста




Фолиевая кислота  и её метаболиты – фолаты играют важную роль в жизнедеятельности организма. Гипергомоцистеинемия – патологическое состояние характеризующиеся нарушением фолатного цикла, способствующее накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Генетические мутации ферментов фолатного цикла особенно в сочетании с дефицитом фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к развитию гипергомоцистеинемии. Гомоцистеин ингибирует циклооксигеназную активность в клетках эндотелия уменьшая образование простациклина, приводя к эндотелиальной дисфункции. В тромбоцитах высокая концентрация гомоцистеина нарушает метаболизм арахидоновой кислоты, повышая адгезивные и агрегационные свойства тромбоцитов. Помимо тромбофилического действия гомоцистеин обладает выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск ряда онкологических заболеваний и побочных эффектов при приеме некоторых лекарственных препаратов. Повышение уровня гомоцистеина способствует нарушению фетоплацентарного кровообращения, что приводит к дефектам имплантации эмбриона и может быть причиной бесплодия. Кроме того, к патологическим эффектам мутаций в генах фолатного цикла относятся: незаращение невральной трубки, развитие преэклампсии, нефропатии беременных, сердечно-сосудистых патологий.

 

Ген MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза)

Полиморфизм 665C>T может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению невральной трубки. Гетерозиготный генотип не несёт существенного снижения активности фермента MTHFR,  но может усиливать проявление других полиморфизмов фолатного цикла. У носителей этого генотипа высокий риск развития побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов (например, метотрексата).

Полиморфизм 1286A>C способствует снижению активности фермента до 60% от нормы, комбинация гетерозиготности по аллелям 665C>T и 1286A>C сопровождается снижением активности фермента и повышением концентрации гомоцистеина.

 

Полиморфизмы гена MTR (Метионин синтаза / 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза) 

Предрасполагают к дефициту метилкобаламина и фолат-зависимым дефектам невральной трубки у плода (спинно-мозговые и черепно-мозговые грыжи), а также расщелины губы и/или неба. Возможно также развитие фетоплацентарной недостаточности.

 

Полиморфизмы гена MTRR (Метионин-синтаза-редуктаза) 

Снижают функциональную активность фермента, что приводит к повышению риска нарушений развития плода. Кроме того, возможно развитие гипергомоцистеинемии и связанной с ней группы сердечно-сосудистых заболеваний.

 

Ген SLC19A1 

Кодирует трансмембранный белок, который участвует в транспорте 5-метил тетрагидрофолата через клеточную мембрану, участвуя в поддержании внутриклеточной концентрации фолатов. С меньшей эффективностью SLC19A1 транспортирует фолиевую кислоту и лекарственный препарат, антагонист фолиевой кислоты – метотрексат. Наличие мутантного аллеля ассоциируется с невынашиванием беременности и увеличенным риском развития дефектов невральной трубки из за снижения  внутриклеточной концентрации фолатов.



Консультация врача-генетика для назначения исследования