Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Исследование полиморфизмов в генах фолатного цикла - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Код: AL-G-119

Фолатный и связанный с ним гомоцистеиновый циклы – один из важных метаболических путей в организме. На эти циклы завязан синтез пуриновых оснований, цистеина, метионина, аденозинов, а так же многие другие метаболические пути.

AL-G-119

6 450 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Показания к назначению исследования:

  1. Наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или тромбофилии
  2. Антифосфолипидный синдром, тромбоэмболия
  3. Повышенный уровень гомоцистеина в крови
  4. Плановая подготовка к беременности
  5. Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии
  6. Невынашивание беременности, гибель плода
  7. Рождение ребёнка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта
  8. Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям
  9. Назначение химиотерапии
Выявление генетической мутации, нарушающей выработку ферментов фолатного цикла, дает возможность своевременно и эффективно скорректировать уровень фолиевой кислоты у пациентов.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала
Метаболизм фолатов является одним из базовых биологических процессов. Его нарушения, в том числе обусловленные генетическими факторами, повышают риск развития сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, нарушений репродуктивных функций и патологий развития плода.
В исследование включены основные гены фолатного обмена:
MTHFR (2 точки - rs1801133 и rs1801131). Ген кодирует один из ферментов-катализаторов цепочки превращений гомоцистеина в метионин. Обе мутации приводят к выработке фермента со сниженной активностью, что приводит к увеличению гомоцистеина в крови (гомоцистеинемии). Мутация в rs1801133 может быть связана с повышенным риском развития таких патологических состояний, как тромбоз, рак желудка, опухоли мозга, преэклампсия, привычное невынашивание беременности или развитие дефектов нервной трубки. Мутация в rs1801131 может быть связана с повышенным риском развития таких патологических состояний, как легочная эмболия или привычное невынашивание беременности.
Ген MTR кодирует фермент 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазу, или кобаламин-зависимую метионинсинтетазу. Этот фермент катализирует финальную стадию биосинтеза метионина - перенос метильной группы от метилкобаламина к гомоцистеину. Один из вариантов гена MTR ассоциирован с синтезом белка со сниженной функциональной активностью, что приводит к недостаточности метилирования гомоцистеина (гомоцистеинемии). Вариант ассоциирован с нарушением фолатного цикла и может быть связан с повышенным риском развития таких патологических состояний, как ишемическая болезнь сердца, рак молочной железы, привычное невынашивание беременности или развитие дефектов нервной трубки плода.
Ген MTRR кодирует фермент, который восстанавливает метионинсинтазу и обеспечивает обратное превращение гомоцистеина в метионин. Вариант гена MTRR, ассоциированный с синтезом низкофункционального белка, приводит к замедлению превращения гомоцистеина в метионин. Развивается гомоцистеинемия. Вариант ассоциирован с нарушением фолатного цикла и может быть связан с повышенным риском развития таких патологических состояний, как врожденный порок сердца, менингиома, рак молочной железы, нарушение имплантации или преэклампсия.
Ген SLC19A1 кодирует мембранный протеин - транспортер фолатов, который участвует в регуляции внутриклеточной концентрации фолатов. Вариант NC_000021.9:g.45537880T>C гена SLC19A1 ассоциирован со снижением концентрации фолатов в плазме. Вариант ассоциирован с нарушением фолатного цикла и может быть связан с повышенным риском развития дефектов нервной трубки у плода.


Консультация врача-генетика для назначения исследования