Генетическая предрасположенность к гипотиреозу - раздела Эндокринология

Код: AL-G-315

AL-G-315

6 700 руб.

Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней

Показания к назначению:
Комплексное исследование основных генетических факторов предрасположенности к болезням щитовидной железы.
Исследование позволяет выявить людей с генетическим риском возникновения гипотиреоза для своевременной коррекции или предотвращения заболевания.
Основные группы общего риска:

  • Женщины старше 60 лет
  • Беременные женщины
  • Подростки

То есть лица, особенно восприимчивые к действию гормонов.
Знание генетических рисков необходимо при коррекции их диеты, назначения гормональной терапии.
Исследование может быть полезно:

  1. для выяснения причины врожденного гипотиреоза у новорожденных;
  2. выявления генетических факторов риска у людей с заболеваниями, провоцирующими гипотиреоз (кровотечения, анемии);
  3. у лиц, родственники которых имеют патологию щитовидной железы;
  4. для прогнозирования ответа на терапию при заболеваниях щитовидной железы.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Считается, что гипотиреоз возникает в результате недостатка йода в организме. Однако это далеко не единственная причина заболевания. Йода может быть достаточно, но в результате недостатка или избытка определенных ферментов, может быть нарушена сложная цепочка преобразования и взаимодействия гормонов. Генетическими факторами обусловлено 15 % случаев снижения функции щитовидной железы. Заболевание особенно опасно тем, что гормоны щитовидной железы регулируют большинство физиологических процессов в организме.

В исследование включены все особенно значимые генетические факторы гипотиреоза:

Ген DIO1 кодирует белок, который катализирует активацию, а также инактивацию гормона щитовидной железы. Реакция активации заключается в преобразовании прогормона тироксина (Т4), секретируемого щитовидной железой, в биоактивный тиреоидный гормон (трийодтиронин, Т3). Этот белок обеспечивает большую часть циркулирующего Т3, который необходим для роста, дифференцировки и метаболических процессов у человека. В тест включены исследования 3-х полиморфизмов данного гена, которые могут быть связаны как с повышенным риском гипотиреоза, так и, напротив, обладать протективным (защитным) эффектом.

Ген DIO2 кодирует белок, принадлежащий к семейству йодтиронин дейодиназ. DIO2 экспрессируется в тканях щитовидной железы, плаценты, гипофиза и мозга. Белок катализирует преобразование прогормона тироксина (Т4) в биоактивный гормон щитовидной железы (трийодтиронин, Т3). Считается, что он отвечает за “местное” производство Т3, и, таким образом, обеспечивает эффекты этого гормона щитовидной железы в тканях-мишенях. Нарушения в гене DIO2 ведут к так называемому “скрытому гипотиреозу”, который можно диагностировать по косвенным признакам. Нарушения в гене DIO2 связаны с риском отсутствия или снижения действия лекарств для щитовидной железы, риском развития ожирения и резистентности к инсулину, риском нарушения развития когнитивных функций. В тест включены исследования 2-х полиморфизмов данного гена, которые могут быть связаны как с повышенным риском гипотиреоза, так и, напротив, обладать протективным (защитным) эффектом.




 

Консультация врача-генетика для назначения исследования