Генетическая предрасположенность к гипотиреозу - раздела Эндокринология

Считается, что гипотиреоз возникает в результате недостатка йода в организме. Однако это далеко не единственная причина заболевания. Йода может быть достаточно, но в результате недостатка или избытка определенных ферментов, может быть нарушена сложная цепочка преобразования и взаимодействия гормонов. Генетическими факторами обусловлено 15 % случаев снижения функции щитовидной железы. Заболевание особенно опасно тем, что гормоны щитовидной железы регулируют большинство физиологических процессов в организме.

В исследование включены все особенно значимые генетические факторы гипотиреоза:

Ген DIO1 кодирует белок, который катализирует активацию, а также инактивацию гормона щитовидной железы. Реакция активации заключается в преобразовании прогормона тироксина (Т4), секретируемого щитовидной железой, в биоактивный тиреоидный гормон (трийодтиронин, Т3). Этот белок обеспечивает большую часть циркулирующего Т3, который необходим для роста, дифференцировки и метаболических процессов у человека. В тест включены исследования 3-х полиморфизмов данного гена, которые могут быть связаны как с повышенным риском гипотиреоза, так и, напротив, обладать протективным (защитным) эффектом.

Ген DIO2 кодирует белок, принадлежащий к семейству йодтиронин дейодиназ. DIO2 экспрессируется в тканях щитовидной железы, плаценты, гипофиза и мозга. Белок катализирует преобразование прогормона тироксина (Т4) в биоактивный гормон щитовидной железы (трийодтиронин, Т3). Считается, что он отвечает за “местное” производство Т3, и, таким образом, обеспечивает эффекты этого гормона щитовидной железы в тканях-мишенях. Нарушения в гене DIO2 ведут к так называемому “скрытому гипотиреозу”, который можно диагностировать по косвенным признакам. Нарушения в гене DIO2 связаны с риском отсутствия или снижения действия лекарств для щитовидной железы, риском развития ожирения и резистентности к инсулину, риском нарушения развития когнитивных функций. В тест включены исследования 2-х полиморфизмов данного гена, которые могут быть связаны как с повышенным риском гипотиреоза, так и, напротив, обладать протективным (защитным) эффектом.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов