Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Синдром Жильбера -расширенный тест по трем полиморфизмам гена UGT1A1 - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Код: AL-G-097

Cиндром Жильбера – идиопатическая билирубиемия, связан с генетической перестройкой в области промоторного участка гена UGT1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ.

AL-G-097

4 450 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Cиндром Жильбера – идиопатическая билирубиемия, связан с генетической перестройкой в области промоторного участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ.

Показания к назначению:

  1. Подтверждение диагноза синдром Жильбера.
  2. При заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата Иринотекан.
  3. При повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний.
  4. При наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28; 7-TA insertion; [A[(TA)5-7]TAA)
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов UGT1A1 (UGT1A1*6; 211G>A; Gly71Arg), UGT1A1 (rs6742078)




Синдром Жильбера – доброкачественная непрямая гипербилирубинемия, вызванная мутациями в гене UGT1A1. Ген UGT1A1 кодирует фермент УДФГТ, который играет важную роль в метаболизме билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых лекарственных препаратов. Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Длительное время оно может протекать скрытно, не сопровождаясь изменением цвета кожи и склер. Для клиники заболевания помимо иктеричности  склер и желтушного окрашивания кожи может наблюдаться общая слабость, головные боли, боли в животе, тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога. Провоцирующими факторами проявления заболевания могут являться: перенесенные инфекции, прием алкоголя, длительное обезвоживание, голодание, эмоциональная и физическая нагрузка. Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы.

 

Наличие варианта UGT1A1*28 в гомозиготном состоянии ((7/7); *28/*28)) резко снижает экспрессию гена, что приводит к дефициту УДФГТ (UDPGT), и является подтверждением диагноза «Синдром Жильбера». Наличие варианта UGT1A1*6 в гомозиготном состоянии (*6/*6) резко снижает экспрессию гена, что приводит к дефициту УДФГТ (UDPGT), и является подтверждением диагноза «Синдром Жильбера»  в азиатской популяции, поскольку данная мутация является основной причиной патологии у монголоидной расы. Наличие генотипа Т/Т полиморфизма rs 6742078 гена UGT1A1 объясняет до 18% случаев повышения уровня билирубина в крови. У носителей  генотипа Т/Т уровень билирубина повышен на 95% по сравнению с носителями генотипа  G/G, вследствие снижения активности фермента UDPGT.



Консультация врача-генетика для назначения исследования