Генетическая предрасположенность к непереносимости лактозы. Расширенный тест по двум полиморфизмам гена LCT - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Полиморфизмы

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизма LCT (T-22018C)

Непереносимость лактозы обусловлена недостаточностью фермента лактазы, участвующего в превращении поступающей с пищей лактозы до глюкозы и галактозы, что сопровождается расстройствами пищеварения. Непереносимость молочных продуктов может привести к дефициту кальция, что повышает риск развития остеопороза.

Данное нарушение обусловлено снижением транскрипции гена LCT, вызывающем недостаточную выработку энзима лактазы. Наличие генотипа С/С полиморфизмов T-13910C и T-22018C гена LCT связано с непереносимостью лактозы у взрослых. Непереносимость лактозы  наследуется по аутосомно-рецессивному типу – для проявления патологии необходимо иметь два мутантных аллеля одного полиморфизма.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат. 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток. 

• Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
• Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
• У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
• Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
• Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.