Часто задаваемые вопросы

Зачем сдавать генетический тест?

В медицине современные возможности молекулярно-генетических тестов позволяют диагностировать большой перечень заболеваний, причем не только наследственных. Без таких исследований сегодня невозможна точная диагностика злокачественных новообразований, внутриутробных патологий плода, выявления причин бесплодия и невынашивания беременности.


Твой первый генетический анализ – с чего начать?

Каждый человек (за исключением однояйцевых близнецов) уникален. Уникальность сочетания внешних черт, особенностей характера, физиологии, наличия или отсутствия различных заболеваний и особенностей их течения в случае наличия – все это определяется различиями в генотипах людей в сочетании с образом жизни и факторами внешней среды.

Основные задачи генетического тестирования – это и подтверждение существующих или предполагаемых диагнозов, и досимптоматическое тестирование. Так что начинать генетическое исследование надо исходя из истории своей семьи, собственных целей и из рекомендаций лечащего врача.

Твой первый визит к генетику. Зачем это надо?

Первый визит к врачу-генетику может быть вызван самыми разными причинами:

  • наличие у ближайших родственников различных заболеваний;

  • ответ на вопрос – каков риск развития у меня той или иной патологии (онкологии, сердечно-сосудистых заболеваний и т.д.);

  • планирование беременности для супружеских пар с целью выяснения вероятности рождения детей с наследственными заболеваниями;

  • подготовка к беременности для женщин – проведенные в этот момент генетические исследования зачастую позволяют избежать как осложнений беременности, так и выкидышей;

  • для семей с детьми – не только досимптоматическое выявление предрасположенностей к различным заболеваниям у детей (ожирение, диабет, астма, сердечно-сосудистые заболевания), но и выбор вида спорта, в котором ребенок не только достигнет хороших результатов, но и не повредит себе;

  • если человек уже болен, то генетические исследования помогут ему избежать трат на ненужные или неэффективные для него лекарства – ведь все люди разные – высокие, низкие, худые и полные, с разной скоростью обмена веществ, а лечат всех одинаковыми дозами одинаковых препаратов.


Кому нужны генетические исследования?

Генетические исследования, причем как можно в более раннем возрасте, нужны практически всем людям. Ведь своевременная коррекция питания или образа жизни, или превентивно назначенные препараты помогают в борьбе с будущими заболеваниями.

А людям с различными заболеваниями они нужны с разными целями – определить генетически обусловленную эффективность назначенных препаратов; наличие или отсутствие противопоказаний по различным препаратам; определить прогноз заболевания и зачастую подобрать наиболее эффективное средство.

Как выглядит и что в себя включает результат генетического исследования?

Генетический анализ включает в себя собственно результат генетического исследования (индивидуальный генотип человека) – перечень генетических вариантов (полиморфизмов) по заданному списку генов; описание функций генов, входящих в исследование и описание физиологической или клинической значимости обнаруженных полиморфизмов (мутаций) генов. По желанию врача или пациента результат исследования может быть дополнен заключением врача-генетика.

Нужно ли бояться сдавать генетический анализ?

Генетический анализ – в подавляющем большинстве случаев не приговор, а руководство к действию. В досимтоматический период генетических анализ позволяет выявить имеющиеся тенденции к развитию в будущем определенных заболеваний и наметить пути мониторинга и ранней профилактики. Это позволяет либо избежать развития заболевания, либо отсрочить его наступление и смягчить симптомы.

Даже в случае уже имеющегося заболевания он помогает выявить индивидуальные причины и подобрать как оптимальный препарат, так и оптимальную для данного человека дозировку, действенное средство.

В каких случаях генетический анализ нужен всей моей семье?

Генетический анализ всем членам семьи необходим при наличии в семейном анамнезе наследственных заболеваний, например, таких, как муковисцидоз, фенилкетоурия, тромбофилия, миодистрофия и другие.

Как читать генетическое заключение?

В человеческой популяции практически каждый ген, отвечающий за какой-либо признак, может встречаться в разных формах, называемых аллельными вариантами или аллелями. Это явление получило название - «полиморфизм». Зачастую, различия в структуре аллельных вариантов заключаются в замене в цепи ДНК одного единственного нуклеотида (из многих тысяч, определяющих этот ген) на другой. Такого рода полиморфизм получил название - «единичный нуклеотидный полиморфизм», или SNP. Замена одного нуклеотида в цепи ДНК на другой (например, GTCATT[C>T]GACGCATG) может иметь весьма серьезные последствия для функции гена - увеличение/уменьшение активности самого гена (вплоть до полного прекращения его деятельности) или увеличение/уменьшение активности белка, кодируемого этим геном (также, вплоть до полного прекращения его деятельности).

Как читать генетическое заключение

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность признаков, присущих данному организму; результат функции его генотипа во взаимодействии с факторами среды.

Риск базируется на отношении шансов (OR, odds ratio) – широко используемом оценочном статистическом показателе и описывает степень риска развития заболевания, патологического состояния или особенностей физиологии у данного конкретного пациента в зависимости от наличия или отсутствия у него мутантного аллеля и типа его наследования – доминантного или рецессивного. Значение риска может меняться в зависимости от выявленного варианта полиморфизма. Так, если выявлен нормальный вариант, то риск будет «Среднепопуляционный», если же выявлен мутантный вариант того же самого полиморфизма, то риск будет меняться в зависимости от значения OR. Риск «Протективный» - OR 0-1; Риск «Среднепопуляционный» - OR 1; Риск «Значительный» - OR 1-3; Риск «Высокий» - OR 3-5; Риск «Очень высокий» – OR 5-10; Риск «Экстремальный» – OR>10.

Пример: для синдрома Жильбера полиморфизм UGT1A1*28 в гене UGT1A1 в случае варианта *1/*1 имеет Риск «Cреднепопуляционный»; в случае варианта *28/*28 имеет Риск «Очень высокий».

Какие выводы можно сделать на основании генетического анализа?

Ценную информацию дает определение носительства мутаций. Дело в том, что не все генетические «поломки» проявляются фенотипически. Человек может быть носителем того или иного дефектного гена и при этом быть абсолютно здоровым клинически. Однако существующие мутации могут передаваться потомству и приводить к развитию тяжелых патологий. Сдать кровь на генетический анализ рекомендуют пациентам из семей, у которых в роду есть случаи наследственных заболеваний. Полученные результаты необходимо учитывать при планировании беременности.

Предсказательное генотипирование является еще одним актуальным направлением. В медицине существует такое понятие как полигенные заболевания, которые обусловлены наследственной предрасположенностью и влиянием внешней среды. Сюда относят сахарный диабет, гипертоническую болезнь, шизофрению и др. При грамотно построенной профилактике подавляющее большинство полигенных заболеваний можно предотвратить, для этого достаточно выполнить генетический тест крови, получить его результат и строго придерживаться последующих рекомендаций.

Для диагностики случаев женского бесплодия и рисков неудачных попыток ЭКО в лаборатории ООО «Аллель» существует уникальное исследование. На основании генетического теста крови возможно получить данные о наличии мутаций в гене LIF. Доказано, что экспрессия белка LIF является ключевым фактором для формирования так называемого «окна имплантации».  При бесплодии неясного генеза экспрессия белка LIF в эндометрии значительно снижена. Также на экспрессию данного белка оказывают влияние мутации в генах TP53, MDM2, MDM4, USP7 и некоторых других.

Фармакогенетика — новое направление в медицине, позволяющее подобрать персонифицированное лечение для каждого человека. Врачи-клиницисты давно заметили, что часть пациентов не отвечает должным образом на медикаментозное лечение, рекомендованное стандартными протоколами. Во многом это обусловлено индивидуальными особенностями метаболизма человека и, как следствие, его невосприимчивостью к определенным препаратам. Генетический тест крови позволяет выявить эти особенности и подобрать лечение.

Что необходимо, чтобы сделать генетический анализ?

Для того чтобы сдать генетический тест нужно обратиться к профильным специалистам, которые подберут актуальную панель исследований. В качестве диагностического материала может использоваться кровь, буккальный эпителий, опухолевые фрагменты и другой биологический материал.

Генетическая лаборатория «Аллель» предлагает широкий спектр услуг в области биотехнологий и геномных исследований. Мы располагаем современным оборудованием и высокопрофессиональным коллективом, что позволяет выполнять большой перечень анализов. Помимо диагностики, генетическая лаборатория «Аллель» специализируется на научных исследованиях, разработке и производстве биотехнологических решений.

Задайте свой вопрос

Консультация врача-генетика для назначения исследования