-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
Корзина
0
Синдром поликистозных яичников. Исследование полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR, SRD5A2, SHBG - раздела Акушерство, гинекология, урология
Код: AL-G-136
Синдром поликистозных яичников – серьезное гинекологическое заболевание, связанное с нарушением функции яичников.
5 320 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Показания к назначению генетического исследования:
- Пациенткам с эндокринологическими нарушениями для постановки дифференциального диагноза;
- раннее выявление причин гиперандрогении и нарушений углеводного обмена;
- отягощенный семейный анамнез;
- гирсутизм;
- акне;
- алопеция;
- бесплодие;
- невынашивание беременности;
- нарушение менструального цикла;
- ожирение.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
В организме женщины функции яичников, надпочечников, гипоталамуса и гипофиза взаимосвязаны друг с другом, при эндокринной патологии бывает трудно определить первопричину заболевания. Значительно облегчить диагностику СПКЯ позволяет молекулярно-генетическое исследование.
Вклад генетических факторов в этиологию заболевания составляет 79%, а окружающей среды и образа жизни— 21%.
Частота наследования СПКЯ у родственников 1-й степени родства составляет 61,2%, что значительно превышает среднюю частоту заболевания в популяции (5 -15%).
Ген AR кодирует белок андрогенного рецептора. В регуляторном участке андрогенового рецептора - домене активации, находится высокополиморфная зона, состоящая из разного количества повторов аминокислоты гуанина, который кодируется разным числом повторов CAG в гене рецептора (цитозин-аденин-гуанин). Длина полиглутаминового участка AR, кодируемого CAG-повторами, влияет на активность рецептора. Наличие коротких (менее 22 повторов) в гене АR приводит к изменению чувствительности периферических тканей к андрогенам и повышает риск развития СПКЯ.
Ген CYP11A1 кодирует фермент, участвующий в образовании прегненолона из холестерина в яичниках и надпочечниках. Одним из основных вариантов полиморфизма промоторной области гена CYP11A является наличие разного количества пентануклеотидных повторов TTTTA, начиная с позиции -528. Показано, что увеличение числа повторов последовательности больше 16 увеличивает риск развития СПКЯ за счет увеличения активности фермента и повышенной продукции андрогенов.
Ген INS кодирует гормон инсулин, который снижает концентрацию глюкозы в крови. Ген содержит регуляторную область состоящую из повторяющихся единиц (VNTR). Число повторов в составе VNTR может варьировать от 26 до более чем 200 единиц. В зависимости от их числа аллели VNTR подразделяют на:
Так же проводится исследование SRD5A2 и SHBG.
CYP17A1 - связан с увеличением активности фермента 17-гидроксилазы, что ведет к увеличению синтеза всех основных стероидных гормонов — минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены и усиливается их эффект, в том числе и побочный.
Вклад генетических факторов в этиологию заболевания составляет 79%, а окружающей среды и образа жизни— 21%.
Частота наследования СПКЯ у родственников 1-й степени родства составляет 61,2%, что значительно превышает среднюю частоту заболевания в популяции (5 -15%).
Ген AR кодирует белок андрогенного рецептора. В регуляторном участке андрогенового рецептора - домене активации, находится высокополиморфная зона, состоящая из разного количества повторов аминокислоты гуанина, который кодируется разным числом повторов CAG в гене рецептора (цитозин-аденин-гуанин). Длина полиглутаминового участка AR, кодируемого CAG-повторами, влияет на активность рецептора. Наличие коротких (менее 22 повторов) в гене АR приводит к изменению чувствительности периферических тканей к андрогенам и повышает риск развития СПКЯ.
Ген CYP11A1 кодирует фермент, участвующий в образовании прегненолона из холестерина в яичниках и надпочечниках. Одним из основных вариантов полиморфизма промоторной области гена CYP11A является наличие разного количества пентануклеотидных повторов TTTTA, начиная с позиции -528. Показано, что увеличение числа повторов последовательности больше 16 увеличивает риск развития СПКЯ за счет увеличения активности фермента и повышенной продукции андрогенов.
Ген INS кодирует гормон инсулин, который снижает концентрацию глюкозы в крови. Ген содержит регуляторную область состоящую из повторяющихся единиц (VNTR). Число повторов в составе VNTR может варьировать от 26 до более чем 200 единиц. В зависимости от их числа аллели VNTR подразделяют на:
- Аллели класса I содержат от 26 до 63 повторяющихся единиц (VNTR). Наличие этого короткого аллеля может быть связано с предрасположенностью к диабету.
- Аллели класса II содержат от 64 до 140 VNTR.
- Аллели класса III включают от 141 до 209 VNTR. Аллели класса III (длинные аллели) связаны с повышением экспрессии гена инсулина. У носителей аллелей класса III отмечается повышенная секреция инсулина, что приводит к гиперинсулинемии, при которой стимулируется избыточный синтез стероидных гормонов в яичниках, преимущественно андрогенов. Таким образом, у женщин носительство данных аллелей предрасполагает к развитию СПКЯ.
Так же проводится исследование SRD5A2 и SHBG.
CYP17A1 - связан с увеличением активности фермента 17-гидроксилазы, что ведет к увеличению синтеза всех основных стероидных гормонов — минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены и усиливается их эффект, в том числе и побочный.
Вы недавно смотрели
Консультация врача-генетика для назначения исследования
