Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов. - раздела Эндокринология

Код: AL-G-138-КПК. Исследование разработано ООО «Аллель» совместно с кафедрой эндокринологии с курсом холистической медицины Российского университета дружбы народов им.Патриса Лумумбы (зав.кафедрой профессор Калинченко С.Ю., доктор медицинских наук)

AL-G-138-КПК

10 800 руб.

Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней

AR, COMT, ESR1, ESR2, PPARG, SRD5A2, VDR, SHBG, PGR, CYP19A1, CYP27B1, FADS2, BCO1

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Исследование AL-G-138-КПК:
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов может помочь найти причину гормонального дисбаланса, спрогнозировать ответ на терапию и предотвратить нежелательные побочные реакции. Полиморфизмы, входящие в панель, позволяют оценить работу специфических рецепторов, ферментативных и транспортных систем, участвующих в метаболизме половых гормонов.


По результатам исследования можно оценить:
Метаболизм андрогенов:
  -   Чувствительность рецепторов к андрогенам;
  -   Генетическая предрасположенность к гиперандрогении/гипоандрогении;
  -   Биодоступность андрогенов для рецепторов.

Метаболизм эстрогенов:
  -   Чувствительность рецепторов к эстрогенам;
  -   Генетическая предрасположенность к повышению/снижению уровня эстрогенов в тканях;
  -   Риск эстрогензависимых пролиферативных заболеваний.

Метаболизм прогестерона:
  -   Чувствительность рецепторов к прогестерону.

Восприимчивость к дефициту витамина Д:
  -   Активность рецептора VDR – индивидуальный ответ на витамин Д;
  -   Активность 1а-гидроксилазы – эффективность образования активной формы витамина Д.

Индивидуальный обмен омега-3-ЖК:
  -   Активность PPARG – «рецептор» Омега 3;
  -   Активность десатураз – эндогенный синтез ДЦ-ПНЖК.


Показания к назначению генетического исследования.
  -   Изменения стероидного профиля в крови (слюне) в сочетании с клиническими проявлениями, в том числе при проявлениях, акне, себореи, гирсутизма, инсулинорезистентности, дислипидемии, ожирения, неопластических изменений гормон-зависимых тканей, а также при гипогонадизме, бесплодии, нарушении сперматогенеза, нарушении менструального цикла, СПКЯ, невынашивании беременности.
  -   Перед назначением гормональной терапии (Тестостерон, Эстрогены, Прогестерон, Витамин Д, Омега 3) для выбора тактики, прогноза эффективности, подбора формы и дозы препаратов, прогноза побочных эффектов.


Анализ результатов может помочь врачу ответить на вопросы:
  -   Насколько активны ферменты синтеза гормона (в том числе синтез гормона в ткани, где он должен работать)?
  -   Насколько чувствительны рецепторы к гормону? Насколько может быть выражен его физиологический эффект?
  -   Насколько активны белки связывающие гормоны? Какова биодоступность гормона?
  -   Насколько активны ферменты, инактивирующие/утилизирующие гормоны? Насколько вероятно накопление метаболитов?
  -   Назначить или не назначить препарат ЗГТ в данном случае (при определенных уровнях гормонов по СПС)?
  -   Препарат какого класса может быть более эффективным (тестостерон, эстрогены, прогестерон, комбинация)?
  -   Какая форма препарата может быть более эффективна и безопасна? (трансдермальная, оральная, инъекционная)?
  -   Какая может быть начальная доза препарата? Эффективная доза?
  -   Какой режим приема будет наиболее эффективным и безопасным?
  -   Прогноз (в том числе долгосрочный) побочных эффектов от приема препарата?


Алгоритм обследования при анализе текущего состояния, прогнозирование ответа на терапию. Стероидный профиль к крови (слюне) в сочетании с генетической панелью AL-G-138-КПК
  -   СПС – факт состояния на текущий момент – содержание гормона в тканях (фактическое количество).
  -   Генетика отвечает на вопрос – почему столько? (без учета функциональных причин, например дефицит железа);
  -   Как это количество гормона будет проявляться в клинике?


Для понимания индивидуальной картины, сопоставлять результаты СПС и генетику ПОСЛЕ устранения функциональных проблем (дефициты, гипоксия, и т.д.), поскольку они будут искажать картину, или делать субъективную поправку.




Консультация врача-генетика для назначения исследования