Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов - раздела Эндокринология

Исследование AL-G-138-КПК:
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов может помочь найти причину гормонального дисбаланса, спрогнозировать ответ на терапию и предотвратить нежелательные побочные реакции. Полиморфизмы, входящие в панель, позволяют оценить работу специфических рецепторов, ферментативных и транспортных систем, участвующих в метаболизме половых гормонов.

По результатам исследования можно оценить:
Метаболизм андрогенов:
  -   Чувствительность рецепторов к андрогенам;
  -   Генетическая предрасположенность к гиперандрогении/гипоандрогении;
  -   Биодоступность андрогенов для рецепторов.

Метаболизм эстрогенов:
  -   Чувствительность рецепторов к эстрогенам;
  -   Генетическая предрасположенность к повышению/снижению уровня эстрогенов в тканях;
  -   Риск эстрогензависимых пролиферативных заболеваний.

Метаболизм прогестерона:
  -   Чувствительность рецепторов к прогестерону.

Восприимчивость к дефициту витамина Д:
  -   Активность рецептора VDR – индивидуальный ответ на витамин Д;
  -   Активность 1а-гидроксилазы – эффективность образования активной формы витамина Д.

Индивидуальный обмен омега-3-ЖК:
  -   Активность PPARG – «рецептор» Омега 3;
  -   Активность десатураз – эндогенный синтез ДЦ-ПНЖК.

Показания к назначению генетического исследования.
  -   Изменения стероидного профиля в крови (слюне) в сочетании с клиническими проявлениями, в том числе при проявлениях, акне, себореи, гирсутизма, инсулинорезистентности, дислипидемии, ожирения, неопластических изменений гормон-зависимых тканей, а также при гипогонадизме, бесплодии, нарушении сперматогенеза, нарушении менструального цикла, СПКЯ, невынашивании беременности.
  -   Перед назначением гормональной терапии (Тестостерон, Эстрогены, Прогестерон, Витамин Д, Омега 3) для выбора тактики, прогноза эффективности, подбора формы и дозы препаратов, прогноза побочных эффектов.

Анализ результатов может помочь врачу ответить на вопросы:
  -   Насколько активны ферменты синтеза гормона (в том числе синтез гормона в ткани, где он должен работать)?
  -   Насколько чувствительны рецепторы к гормону? Насколько может быть выражен его физиологический эффект?
  -   Насколько активны белки связывающие гормоны? Какова биодоступность гормона?
  -   Насколько активны ферменты, инактивирующие/утилизирующие гормоны? Насколько вероятно накопление метаболитов?
  -   Назначить или не назначить препарат ЗГТ в данном случае (при определенных уровнях гормонов по СПС)?
  -   Препарат какого класса может быть более эффективным (тестостерон, эстрогены, прогестерон, комбинация)?
  -   Какая форма препарата может быть более эффективна и безопасна? (трансдермальная, оральная, инъекционная)?
  -   Какая может быть начальная доза препарата? Эффективная доза?
  -   Какой режим приема будет наиболее эффективным и безопасным?
  -   Прогноз (в том числе долгосрочный) побочных эффектов от приема препарата?

Алгоритм обследования при анализе текущего состояния, прогнозирование ответа на терапию. Стероидный профиль к крови (слюне) в сочетании с генетической панелью AL-G-138-КПК
  -   СПС – факт состояния на текущий момент – содержание гормона в тканях (фактическое количество).
  -   Генетика отвечает на вопрос – почему столько? (без учета функциональных причин, например дефицит железа);
  -   Как это количество гормона будет проявляться в клинике?

Для понимания индивидуальной картины, сопоставлять результаты СПС и генетику ПОСЛЕ устранения функциональных проблем (дефициты, гипоксия, и т.д.), поскольку они будут искажать картину, или делать субъективную поправку.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов