Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Синдром Жильбера - стандартный тест (полиморфизм числа ТА повторов гена UGT1A1) - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Код: AL-G-058

Cиндром Жильбера – идиопатическая билирубиемия, связан с генетической перестройкой в области промоторного участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ.

AL-G-058

2 350 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Cиндром Жильбера – идиопатическая билирубиемия, связан с генетической перестройкой в области промоторного участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ.

Показания к назначению:

  1. Подтверждение диагноза синдром Жильбера.
  2. При заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата Иринотекан.
  3. При повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний.
  4. При наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28; 7-TA insertion; [A[(TA)5-7]TAA)
 

Интерпретация результатов по теме теста




Синдром Жильбера  – доброкачественная непрямая гипербилирубинемия, вызванная мутациями в гене UGT1A1. Дифференциальную диагностику синдрома Жильбера необходимо проводить для исключения вирусных гепатитов, гемолитических проявлений, токсического поражения печени, болезней накопления и др. Возникновение эпизодов желтухи отмечается в возрасте 12-30 лет. Провоцирующими факторами являются: перенесенные инфекции, прием алкоголя, длительное обезвоживание, голодание, эмоциональная и физическая нагрузка.

 

Ген UGT1A1 

Кодирует фермент УДФГТ, который играет важную роль в метаболизме билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых лекарственных препаратов. При мутации  UGT1A1 наблюдается снижение активности фермента, приводящее к морфологическим изменениям в печени, характеризующееся появлением жировой дистрофии и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печеночных клетках.



Консультация врача-генетика для назначения исследования