-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
- События
Синдром Жильбера - стандартный тест (полиморфизм числа ТА повторов гена UGT1A1) - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена
Код: AL-G-058
Cиндром Жильбера – идиопатическая билирубиемия, связан с генетической перестройкой в области промоторного участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ.
2 740 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Cиндром Жильбера – идиопатическая билирубиемия, связан с генетической перестройкой в области промоторного участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ.
Показания к назначению:
- Подтверждение диагноза синдром Жильбера.
- При заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата Иринотекан.
- При повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний.
- При наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Полиморфизмы
| Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28; 7-TA insertion; [A[(TA)5-7]TAA) |
Интерпретация результатов по теме теста
Синдром Жильбера – доброкачественная непрямая гипербилирубинемия, вызванная мутациями в гене UGT1A1. Дифференциальную диагностику синдрома Жильбера необходимо проводить для исключения вирусных гепатитов, гемолитических проявлений, токсического поражения печени, болезней накопления и др. Возникновение эпизодов желтухи отмечается в возрасте 12-30 лет. Провоцирующими факторами являются: перенесенные инфекции, прием алкоголя, длительное обезвоживание, голодание, эмоциональная и физическая нагрузка.
Ген UGT1A1
Кодирует фермент УДФГТ, который играет важную роль в метаболизме билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых лекарственных препаратов. При мутации UGT1A1 наблюдается снижение активности фермента, приводящее к морфологическим изменениям в печени, характеризующееся появлением жировой дистрофии и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печеночных клетках.
