Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Плазменные факторы системы свертывания крови – скрининг - раздела Гемостаз

Код: AL-G-117

В данную панель входят исследования полиморфизмов для следующих факторов системы свертывания крови: Фибриноген, бета-цепь; Фактор коагуляции II (протромбин); Фактор коагуляции V (проакцелерин); Активатор ингибитора плазминогена тип 1 (PAI1); Фактор коагуляции VII (акселератор конверсии сывороточного протромбина).

AL-G-117

4 500 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

В данную панель входят исследования полиморфизмов для следующих факторов системы свертывания крови: Фибриноген, бета-цепь; Фактор коагуляции II (протромбин); Фактор коагуляции V (проакцелерин); Активатор ингибитора плазминогена тип 1 (PAI1); Фактор коагуляции VII (акселератор конверсии сывороточного протромбина).

Показания к назначению:
  1. Усиление коагуляции крови.
  2. Мутация Лейден гена F5.
  3. Тромбозы в семейном анамнезе.
  4. Возраст > 60 лет.
  5. Воспалительные заболевания.
  6. Аутоиммунные заболевания.
  7. Онкологические заболевания.
  8. Гормонзаместительная терапия.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

F2  (20210 G>A) 
F5  (rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) 
F7  (R353Q G>A) 
FGB  (455 G>A) 
SERPINE1  (675 5G>4G) 
 

Интерпретация результатов по теме теста




Гемостаз – система организма, регулирующая механизм свертываемости крови. Различные нарушения в системе гемостаза могут приводить к кровотечению в случае избыточного разжижения крови или тромбозам в случае повышения свертываемости. Существует два основных механизма гемостаза:

 
  • сосудисто-тромбоцитарный, обеспечивающий остановку кровотечений путем сужения кровеносных сосудов (вазоконстрикции) и адгезии тромбоцитов на поврежденных сосудистых стенках;
  • коагуляционный механизм, обеспечивающий превращение протромбина в тромбин и расщепление фибриногена до фибрина, задействованного в создании тромбов, закупоривающих кровеносные сосуды путем образования фибринового сгустка.
 

Наличие полиморфных мутаций в генах свертывающей системы крови повышают риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений: тромбоэмболии, инфаркта миокарда, инсульта, различных патологий беременности и др.

 

Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II)

Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. При увеличении экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше нормы. Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.). Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).          

 

Ген F5 (коагуляционный фактор V, Лейденовская мутация)

Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей системы крови, придающая устойчивость фактора V к расщепляющему действию фермента регулятора протеина-С, что приводит к гиперкоагуляции. Мутации в этом гене повышают риск развития венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Наряду с повышенным риском тромбозов мутация F5 может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении заместительной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.

 

Ген F7 Коагуляционный фактор VII

В активном состоянии фактор VII приводит к активации фактора X системы свертывания крови, который в свою очередь участвует в процессах перехода протромбина в тромбин. Таким образом, коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка. Наличие мутантного аллеля А приводит к понижению экспрессии гена, что является защитным фактором в развитии тромбозов, инфаркта миокарда, фатального исхода после перенесенного инфаркта миокарда и тромбоэмболии. Антикоагулянтная терапия у носителей мутантного аллеля должна проводиться с осторожностью.

 

Ген FGB Фибриноген (фактор свертывания I)

Белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Фибриноген под влиянием фермента тромбина превращается в нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля А приводит к повышению активности гена, увеличивая уровень фибриногена в плазме и снижению фибринолитической активности крови. Увеличение содержания фибриногена крови может приводить к ишемическому или геморрагическому инсульту, тромбозам, различным патологиям беременности (фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание).

 

Ген SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена

PAI-1 блокирует работу тканевого и урокиназного активаторов плазминогена, играет важную роль системе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля 4G приводит к повышению экспрессии гена, и как следствие, повышению уровня PAI-1. Повышенная экспрессия вызывает изменение свойств рецепторов, приводя к гиперагрегации тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, увеличивая вероятность возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (инсульт, инфаркт миокарда и т.д.). Наряду с повышенным риском тромбозов мутантный аллель 4G может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, преэклампсия и др.). У носителей мутации 4G выявлена резистентность к терапии аспирином.



Консультация врача-генетика для назначения исследования