-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
Мутации генов гемостаза - раздела Гемостаз
Код: AL-G-165
Гемостаз – система сохранения жидкого состояния крови. Эта система напрямую связана с образованием и рассасыванием тромбов, системой коагуляции крови. При нарушениях в генах гемостаза возможны нарушения в процессе тромбообразования.
4 000 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Гемостаз – система сохранения жидкого состояния крови. Эта система напрямую связана с образованием и рассасыванием тромбов, системой коагуляции крови. При нарушениях в генах гемостаза возможны нарушения в процессе тромбообразования.
Показания – наличие заболеваний сердечно-сосудистой системы (инфаркты, инсульты, тромбозы) у родственников; для женщин – планирование беременности, выбор способа контрацепции.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Полиморфизмы
| F2 | (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A) |
| F5 | (rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) |
| MTHFR | (C677T; Ala222Val) |
| SERPINE1 | (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G)) |
Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизма F2 (Thr165Met; T165M)
Гемостаз – система организма, регулирующая механизм свертываемости крови. Различные нарушения в системе гемостаза могут приводить к кровотечениям в случае избыточного разжижения крови или тромбозам в случае повышения свертываемости.
Существует два основных механизма гемостаза:
- сосудисто-тромбоцитарный, обеспечивающий остановку кровотечений путем сужения кровеносных сосудов (вазоконстрикции) и адгезии тромбоцитов на поврежденных сосудистых стенках;
- коагуляционный, обеспечивающий расщепление фибриногена до фибрина, задействованного в создании тромбов, закупоривающих кровеносные сосуды.
Наличие полиморфных мутаций в генах гемостаза и фолатного цикла повышает риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений: тромбоэмболии, инфаркта миокарда, инсульта, различных патологий беременности и др.
Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II)
Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. При увеличении экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше нормы. Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.). Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).
Ген F5 (коагуляционный фактор V, Лейденовская мутация)
Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей системы крови, придающая устойчивость фактора V к расщепляющему действию фермента регулятора протеина-С, что приводит к гиперкоагуляции. Мутации в этом гене повышают риск развития венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Наряду с повышенным риском тромбозов мутация F5 может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении заместительной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.
Ген MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
Полиморфизм 665C>T может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению нервной трубки. Гетерозиготный генотип не несёт существенного снижения активности фермента MTHFR, но может усиливать проявление других полиморфизмов фолатного цикла. У носителей этого генотипа высокий риск развития побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов (например, метотрексата).
Полиморфизм 1286A>C способствует снижению активности фермента до 60% от нормы, комбинация гетерозиготности по аллелям 665C>T и 1286A>C сопровождается снижением активности фермента и повышением концентрации гомоцистеина.
Ген SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена
PAI-1 блокирует работу тканевого и урокиназного активаторов плазминогена, играет важную роль системе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля 4G приводит к повышению экспрессии гена, и как следствие, повышению уровня PAI-1. Повышенная экспрессия вызывает изменение свойств рецепторов, приводя к гиперагрегации тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, увеличивая вероятность возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (инсульт, инфаркт миокарда и т.д.). Наряду с повышенным риском тромбозов мутантный аллель 4G может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, преэклампсия и др.). У носителей мутации 4G выявлена резистентность к терапии аспирином.
