-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (Факторы свертывающей системы) - раздела Гемостаз
Код: AL-G-266
Тромбофилия – это заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Генетически обусловленная тромбофилия связана с мутациями факторов свертывания крови, протромбина и т.д.
2 740 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Показания – наличие заболеваний сердечно-сосудистой системы (инфаркты, инсульты, тромбозы) у родственников; для женщин – планирование беременности, выбор способа контрацепции.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Полиморфизмы
| F2 | (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A) |
| F5 | (g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) |
Интерпретация результатов по теме теста
Тромбофилия – врождённое или приобретённое патологическое состояние, характеризующееся нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия развивается вследствие нарушения баланса свертывающей системы крови, при этом или повышается количество факторов свертывания, или снижается количество противосвертывающих веществ.
Наличие полиморфных мутаций в генах плазменных факторов свёртывающей системы крови повышает риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений таких как: тромбоэмболия легочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей, инфаркт миокарда, инсульт.
У беременных в норме происходит физиологичное повышение свертываемости крови, поэтому наличие данных мутаций в этот период более критично и может приводить к отслойке нормально расположенной плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода, привычному невынашиванию и др.
Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II)
Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. При увеличении экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше нормы. Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.). Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).
Ген F5 (коагуляционный фактор V, Лейденовская мутация)
Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей системы крови, придающая устойчивость фактора V к расщепляющему действию фермента регулятора протеина-С, что приводит к гиперкоагуляции. Мутации в этом гене повышают риск развития венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Наряду с повышенным риском тромбозов мутация F5 может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении заместительной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.
