Диагностика бесплодия, генетические анализы в Москве, сделать тест в генетическом центре «Аллель»

Бесплодие у мужчин и женщин

Одной из причин бесплодия являются нарушения на уровне ДНК, которые чаще всего представлены хромосомными аномалиями (как качественными, так и количественными изменениями), а также мутациями в генах. Диагностика в данном случае включает проведение генетических анализов на бесплодие: исследование кариотипа, а также определение ряда локальных мутаций.

Когда показан генетический тест на бесплодие у мужчин?

Факторы бесплодия на уровне генов могут обнаруживаться у обоих партнеров. Однако для женщин это менее актуальная проблема, поскольку у них она встречается только в 8–10 % случаев. Для мужчин этот показатель достигает 40–45 %.

Пара направляется на генетическое исследование в следующих случаях:

  1. Бесплодие неясной этиологии.
  2. Тяжелая олигозооспермия или азооспермия, не связанная с обструкцией семявыводящих путей.
  3. Два и более самопроизвольных выкидыша аборта в первом триместре беременности.

Как проводят генетический анализ бесплодия?

Такое исследование при бесплодии может включать следующие анализы:

  • Исследование кариотипа на предмет анеуплоидий.
  • Молекулярно-генетическую диагностику для определения локальных мутаций.

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, которое позволяет обнаружить аномалии числа хромосом и их структурные нарушения. Чаще всего они не проявляются в обычной жизни, а дают о себе знать только в случае, когда пара столкнулась с репродуктивными проблемами.

В ходе диагностики мужского бесплодия генетические анализы обязательно назначаются при низкой концентрации сперматозоидов, выявленной во время проведения спермограммы. Такое состояние называется олигозооспермия, а при полном отсутствии сперматозоидов в эякуляте – азооспермия. Распространенными причинами развития данного симптома являются нарушение структуры Y-хромосомы, в частности, мутации и полиморфизмы генов CFTR и AR, а также микроделеции (утрата участка) локуса AZF.

В локусе AZF содержится информация, детерминирующая процессы развития и созревания сперматозоидов. При его нарушениях возникают разнообразные проблемы со стороны мужской репродуктивной системы. Причем тяжесть поражения может варьироваться от легкой олигозооспермии до азооспермии. В последнем случае в рамках диагностики бесплодия важно провести генетический тест, поскольку его результаты позволят определить целесообразность получения сперматозоидов путем пункции яичка.

Мутации в гене CFTR также могут привести к различным проблемам, отражающимся на качестве спермы: от азооспермии до увеличения вязкости эякулята. Кроме того, при их обнаружении необходимо обследование партнерши на предмет аналогичной аномалии, поскольку в случае наследования мутации от обоих родителей у ребенка может развиться муковисцидоз.

AR – ген, кодирующий рецепторы к андрогенам. При изменении структуры данного рецептора значительно уменьшается чувствительность тканей к мужским гормонам, и, как следствие, идет нарушение сперматогенеза.

Как проводятся генетические тесты при диагностике бесплодия

Специфической подготовки к генетическим анализам не требуется. ДНК можно выделить практически из всех тканей организма, однако предпочтительно использовать кровь из вены.

В нашей лаборатории используются следующие методы генетического тестирования для диагностики бесплодия:

  1. Кариотипирование с помощью CGH (сравнительной геномной гибридизации), которая позволяет исследовать сразу все хромосомы на предмет наличия анеуплоидий.
  2. Секвенирование – метод, определяющий все возможные мутации, а не только часто встречающиеся.
  3. ПЦР – методика для выявления характерных небольших повреждений последовательности ДНК.

Мы предлагаем комплексные программы диагностики бесплодия, в рамках которых выполняется исследование часто встречающихся мутаций.

Опубиковано: 01.06.2019 14:14
Консультация врача-генетикадля назначения исследования