Бесплодие у женщин: анализ, генетика

Бесплодие у женщин: анализ, генетика

Диагноз «бесплодие» ставится в том случае, если женщина не может на протяжении года забеременеть при условии регулярной интимой жизни, без использования контрацептивов. Способствовать этому могут различные факторы. В частности, бесплодие у женщин, может быть связано с нарушением гормонального фона, изменением анатомии и физиологии репродуктивных органов, воспалительными и инфекционными заболеваниями, психологическими нарушениями, а также генетическими механизмами. Последние выявляются примерно в 10 % случаев с помощью анализа генетики на бесплодие. Причинами генетического бесплодия у женщин могут являться следующие факторы:

  • Неблагоприятные условия окружающей среды.
  • Воздействие ионизирующего излучения.
  • Работа во вредных условиях.
  • Плохая генетика (наличие у родственников генетических заболеваний).

Все эти причины приводят к качественным и количественным изменениям хромосом, мутациям отдельных генов. В результате проведения соответствующего анализа, специалистами были установлены несколько причин, которые чаще всего приводят к генетическому бесплодию:

  1. Неправильное расхождение хромосом при оогенезе с последующим образованием клеток, которые имеют численные хромосомные нарушения. Доля этих клеток по отношению к нормальным постоянно растет по мере старения организма. Особенно активно они образуются при достижении 40-летнего возраста. К этому моменту количество клеток с хромосомными нарушениями может достигать 80 %. При оплодотворении таких яйцеклеток высока вероятность развития патологии эмбриона, которая приведет к прерыванию беременности.
  2. Хромосомные мутации, при которых отмечается удаление части хромосомы, изменение ее структуры, изменение порядка генов, перенос или удвоение определенного участка. В результате образуются анеуплоидные яйцеклетки, в которых имеется лишняя или отсутствует одна из хромосом.
  3. Изменение числа половых хромосом при синдроме Шерешевского-Тернера, синдроме Свайера, трисомии по Х-хромосоме.

Кроме того, генетическое бесплодие у женщин может развиваться при других нарушениях, например, при повышении концентрации гомоцистеина в результате мутаций в генах, которые кодируют его синтез, заболеваниях репродуктивных органов и других состояниях.

Методы диагностики и лечения генетического бесплодия

Для того чтобы подтвердить диагноз и установить точную причину бесплодия, оба супруга должны пройти обследование и сдать необходимые анализы. В программу диагностики женщины обычно включаются следующие методы:

  • Осмотр гинеколога, эндокринолога или другого специалиста.
  • Общеклинические тесты (общий анализ крови, мочи, биохимия).
  • УЗИ органов малого таза.
  • Анализ на инфекции, передающиеся половым путем.
  • Определение уровня гормонов в крови и др.

Особое значение имеет консультация генетика и проведение специфических тестов. Обычно проводятся такие исследования, как кариотипирование (определение числа хромосом и изучение их строения), CFTR-анализ, при помощи которого можно выявить муковисцидоз, диагностика тромбофилии. При необходимости в план генетического обследования включаются анализы на такие заболевания, как синдром Шерешевского-Тернера, синдром Мартина-Белл, синдром Каллмана и др.

Проблема бесплодия у женщин, которое вызвано генетическими факторами, заключается в том, что оно плохо поддается лечению консервативными методами. Если воспалительный и инфекционный процесс можно устранить при помощи антибиотиков или НПВС, то изменения в генах исправить невозможно. Тем не менее, определенные нарушения устранить все же удается. Например, при поликистозе яичников, когда нарушается созревание яйцеклеток, врач может назначить гормональное лечение, которое поможет скорректировать данный процесс. В других случаях может назначаться искусственная инсеминация, экстракорпоральное оплодотворение или хирургические методы лечения.

Если бесплодие у женщины обусловлено нарушением развития репродуктивных органов (синдром Шерешевского-Тернера), либо в тех случаях, когда были выявлены генетические аномалии, способные передаться по наследству, единственным вариантом будет являться суррогатное материнство с использованием донорской яйцеклетки. Точный метод лечения подбирает лечащий врач после прохождения обследования, консультации генетика и других специалистов.

Опубиковано: 01.06.2019 14:17
Консультация врача-генетикадля назначения исследования