Расширенное генетическое исследование супружеской пары для выявления генетических причин ненаступления беременности, в особенности при невынашивании и бесплодии. Также анализ может быть назначен детям с задержкой роста, нарушением/задержкой полового созревания, задержкой психомоторного развития.
Цитогенетический метод. Кариотип (хромосомный набор) согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде [количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] + процент нерегулярных аберраций (поломок) хромосом.