-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
- События
Генетическая предрасположенность к спортивной травме - раздела Спортивные способности, профессиональная ориентация
Код: AL-G-004
Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей. Мутации в генах, кодирующих коллаген, приводят к изменениям в метаболизме коллагена, а часто к изменениям его характеристик.
7 720 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Данная панель позволяет выявить подобные нарушения. Это, в свою очередь, поможет определиться с типом индивидуальных упражнений. Тест покажет вероятность травмы при серьезных силовых или длительных нагрузках на выносливость, что поможет выбрать вид спорта для индивидуума. Показания – наличие переломов в анамнезе, у родственников.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Полиморфизмы
|
COL1A1 |
(Sp1-polymorphism; G2046T; G441T) |
| VDR | (b/B; BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A) |
Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов COL1A1 (G-1997T), TNFRSF11B (Asn3Lys; G1181C), COL5A1 (C267T; BstUI-polymorphism; BstUI RFLP), TNC (rs2104772 g.115046506T>A; c.4483A>T; p.Ile1495Leu; c.5029A>T; p.Ile1677Leu), TNC (rs1330363; A>G)
Риск возникновения спортивной травмы может быть обусловлен различными факторами, в каждом случае существует причина повреждения и условие ее возникновения. Генетические факторы риска не в состоянии самостоятельно вызвать травму, но в определенных условиях, если одни факторы сочетаются с другими, вероятность возникновения травмы возрастает в несколько раз. Например, генетически обусловленное снижение выработки коллагена в сочетании с недостаточной тренированностью и/или чрезмерной нагрузкой может привести к перенапряжению опорно-двигательного аппарата у спортсменов и вызвать разрыв связки.
Ген COL1A1 кодирует белок коллаген 1 типа. Коллаген является основным компонентом хрящевой и костной ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей, способствуя повышению прочности и увеличению эластичности. Мутации в гене COL1A1 ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом.
Носительcтво аллеля Т ведет к гиперпродукции цепи альфа 1 коллагена первого типа, вызывая дисбаланс соотношения цепей альфа 1 и альфа 2, способствуя нарушению структуры костной ткани, что приводит к снижению твердости, прочности, гибкости и плотности костной ткани, нарушению остеогенеза, увеличению риска переломов. Учитывая высокое содержание коллагена в связках, наличие мутантного аллеля увеличивает риск разрыва ахиллова сухожилия и разрыва крестообразных связок.
Ген COL5A1 кодирует белок – коллаген 5-го типа, обеспечивающий нормальное формирование коллагеновых фибрилл. Полиморфные варианты гена не оказывают патологического влияния на фибриллогенез, но могут менять восприимчивость опорно-двигательного аппарата к различным травмам.
Наличие мутантного аллеля гена COL5A1 приводит к изменению стабильности мРНК и образованию менее гибкой молекулы коллагена 5 типа, увеличивая риск тендопатий ахиллова сухожилия и разрыва передней крестообразной связки.
Ген TNC кодирует олигомерный гликопротеин тенасцин С. Тенасцин находится в сухожилиях и хрящах, его синтез увеличивается в заживающих ранах и в мышечно-сухожильных и сухожильно-костных соединениях при повышенной физической нагрузке.
Наличие мутаций в гене TNC увеличивает риск тендопатий ахиллова сухожилия при силовой нагрузке.
Ген VDR кодирует рецептор, связывающий витамин D3, регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, который контролирует гомеостаз кальция в крови. Кроме того, рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, задействованных в иммунном ответе и раке. Мутации в гене VDR связаны со II типом витамин D-резистентного рахита.
Наличие мутантного аллеля В вызывает снижение уровня паращитовидного гормона, приводящее к повышению риска переломов независимо от плотности костной ткани.
