Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к переломам трубчатых костей - раздела Спортивные способности, профессиональная ориентация

Код: AL-G-236

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей.

AL-G-236

5 900 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Мутации в генах, кодирующих коллаген, приводят к изменениям в структуре коллагена. Наличие мутаций, исследуемых в данной панели способно показать предрасположенность к случайным переломам, особенно у женщин в постменопаузный период. Показания – наличие травм и переломов у пациента или его родственников, травмоопасный вид спорта или род деятельности.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

COL1A1  (Sp1-polymorphism; G2046T; G441T) 
VDR  (b/B; BsmI Polymorphism; [IVS10+283G>A]) 
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов COL1A1 (G-1997T), COL1A1 (rs2412298 g.50203294G>A; c.-1781C>T; 1663Ins/DelT)





Перелом – нарушение целостности кости при воздействии чрезмерной механической силы. Наиболее часто происходят переломы длинных трубчатых костей – бедренной кости, плечевой кости, костей предплечья и костей голени. Переломы могут быть врожденными и приобретенными. Врожденные переломы встречаются редко. Они обычно возникают при различных наследственных заболеваниях скелета, которые приводят к снижению его прочности. Приобретенные переломы происходят в результате воздействия повреждающего фактора чрезмерной силы, такого как удар или падение на неизмененную, нормальную кость. Часто приобретенные переломы возникают при патологических состояниях кости, сопровождающихся уменьшением ее прочности (остеомиелит, опухоль, остеопороз, некоторые эндокринные заболевания и др.).

 

Ген COL1A1 кодирует белок коллаген 1 типа. Коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей, способствуя повышению прочности и увеличению эластичности. Мутации в гене COL1A1 ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом. Носительcтво мутантных аллелей ведет к гиперпродукции цепи альфа 1 коллагена первого типа, вызывая дисбаланс соотношения цепей альфа 1 и альфа 2, способствуя нарушению структуры костной ткани, что приводит к снижению твердости, прочности, гибкости и плотности костной ткани, нарушению остеогенеза, увеличению риска переломов.

 

Ген VDR кодирует рецептор, связывающий витамин D3, регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, который контролирует гомеостаз кальция в крови. Кроме того, рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, задействованных в иммунном ответе и раке. Мутации в гене VDR связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Наличие мутантного аллеля В вызывает снижение уровня паращитовидного гормона, приводящее к повышению риска переломов независимо от плотности костной ткани.



Консультация врача-генетика для назначения исследования