Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к остеопорозу - раздела Спортивные способности, профессиональная ориентация

Код: AL-G-003

Остеопороз – системное заболевание костной ткани на 75-85% обусловленное генетической предрасположенностью. Своевременное выявление позволяет диагностировать, предотвратить или значительно отсрочить развитие остеопороза.

AL-G-003

5 900 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Остеопороз – системное заболевание костной ткани на 75-85% обусловленное генетической предрасположенностью. Коварство этого заболевания в том, что оно проявляется внезапными переломами без какого-либо предшествующего дискомфорта или боли. Своевременное выявление генетической предрасположенности к остеопорозу позволяет своевременно диагностировать, предотвратить или значительно отсрочить развитие остеопороза.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Остеопороз – хронически прогрессирующее системное заболевание, характеризующееся уменьшением массы костной ткани и нарушением ее микроархитектоники. Последствием таких изменений являются повышение хрупкости, способствующей возникновению частых переломов, особенно костей бедра, предплечья и позвонков. Немаловажную роль в понимании патологического механизма развития остеопороза имеет генетическая составляющая, которая позволяет осуществить анализ генов-регуляторов кальциевого обмена и резорбции костной ткани.

Ген COL1A1 кодирует белок коллаген 1 типа. Коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. Мутации в гене COL1A1 ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом.


Полиморфизмы

COL1A1
(Sp1-polymorphism; G2046T; G441T) 
 



Остеопороз – хронически прогрессирующее системное заболевание, характеризующееся уменьшением массы костной ткани и нарушением ее микроархитектоники. Последствием таких изменений являются повышение хрупкости, способствующей возникновению частых переломов, особенно костей бедра, предплечья и позвонков. Немаловажную роль в понимании патологического механизма развития остеопороза имеет генетическая составляющая, которая позволяет осуществить анализ генов-регуляторов кальциевого обмена и резорбции костной ткани.

 

Ген COL1A1 кодирует белок коллаген 1 типа. Коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. Мутации в гене COL1A1 ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом.

 

Носительcтво аллеля Т ведет к гиперпродукции цепи альфа 1 коллагена первого типа, вызывая дисбаланс соотношения цепей альфа 1 и альфа 2, способствуя нарушению строения костной ткани, характеризующееся снижением твердости, прочности, гибкости и плотности костной ткани, нарушением остеогенеза, увеличивая риск переломов.

 

Ген TNFRSF11B кодирует аминокислотную последовательность белка остеопротегерина (OPG). OPG секретируется остеобластами, относится к белкам семейства фактора некроза опухоли (TNF). Угнетает резорбцию костной ткани остеокластами посредством блокирования активности RANKL. Наличие мутантного аллеля является протективным в отношении развития остеопороза.



Консультация врача-генетика для назначения исследования