Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетически обусловленная предрасположенность к алкоголизму - раздела Психиатрия

Код: AL-G-180

AL-G-180

10 200 руб.

Срок выполнения: до 5 дней

Показания к назначению исследования:

  1. Алкоголизм
  2. Наличие в семье пациента родственников с алкоголизмом
  3. Токсический цирроз печени
  4. Назначение терапии спиртосодержащими препаратами на длительной основе
  5. Оценка тяжести отравления метиловым спиртом
  6. Назначение данного теста врачом-наркологом

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала
На сегодняшний день достоверно известно, что хотя алкоголизм по наследству не передаётся, предрасположенность к нему обусловлена генетическими факторами. Это было доказано исследованием усыновленных детей, которые, даже выросшие вдали от своих пьющих родителей, проявляли большую тягу и склонность к спиртному, чем дети, чьи биологические родители не страдали алкогольной зависимостью. В данное исследование включены основные гены, вклад которых в предрасположенность к алкогольной зависимости наиболее значим:
Ген ADH1B кодирует фермент алкогольдегидрогеназу 1В, который участвует в преобразовании этанола в ацетальдегид. Один из вариантов гена ассоциирован с повышенной активностью фермента, и, соответственно, с более быстрым окислением этанола и накоплением ацетальдегида. Так как симптомы интоксикации ацетальдегидом (похмельный синдром) нивелируют удовольствие от опьянения, такой вариант гена можно рассматривать как протективный - защищающий от развития алкогольной зависимости.
Ген ALDH2 кодирует фермент альдегиддегидрогеназу, которая участвует в метаболизме алкоголя путем окисления ацетальдегида до ацетата. Один из вариантов гена ALDH2 ассоциирован со снижением активности фермента, что вызывает накопление в крови ацетальдегида и приводит к тяжелой интоксикации после приема алкоголя, ответственен за ’азиатский румянец’. Так как симптомы интоксикации (похмельный синдром) нивелируют удовольствие от опьянения, такой вариант гена можно рассматривать как протективный - защищающий от развития алкогольной зависимости.
Ген ANKK1 кодирует белок - член семейства серин-треониновых протеинкиназ, участвующих в передаче внутриклеточных сигналов. Этот ген тесно связан с геном рецептора дофамина D2 (DRD2). Мутация в гене ANKK1 определяет снижение количества сайтов связывания дофамина в мозге, что может приводить к повышению дозы употребляемых веществ. Также мутация ассоциирована со снижением импульсного контроля - неспособности сопротивляться искушению, побуждению или импульсу. Поэтому такой вариант гена может увеличивать риск развития алкоголизма и наркомании.
Ген CHRNA5 кодирует субъединицу никотинового холинергического рецептора, который опосредует быструю передачу сигнала в синапсах. Мутации в этом гене ассоциирован со снижением функциональной активности рецептора, что традиционно связывают с риском развития никотиновой зависимости.
Ген COMT кодирует фермент катехол-O-метилтрансферазу, основной функцией которого в катехоламиновой системе является элиминация биологически активных катехоламинов (к которым относится и дофамин). Мутация в гене COMT приводит к выработке фермента со сниженной активностью, и, соответственно, к повышению уровня дофамина в межсинаптическом пространстве префронтальных отделов мозга. Поскольку дофамин участвует в возникновении чувства вознаграждения и вызванной алкоголем эйфории, субъекты с низкой активностью COMT могут быть более уязвимыми для развития алкогольной зависимости.
Ген DRD1 кодирует D1-подтип дофаминовых рецепторов, которые являются превалирующими в префронтальной коре. D1-рецепторы играют ключевую роль в процессах когнитивного функционирования. Один из вариантов гена DRD1 влияет на экспрессию данных рецепторов. Вариант может быть связан с увеличением риска развития алкоголизма.
Ген DRD2 кодирует рецептор дофамина 2-го типа. Это связанный с G-белками рецептор, расположенный на постсинаптических дофаминергических нейронах. Сигнализация, осуществляемая через D2-рецепторы, регулирует такие физиологические функции, как локомоция, выработка гормонов, зависимости. Один из вариантов гена может быть связан с увеличением риска развития алкоголизма.
Ген SLC6A4 кодирует встроенный в мембрану нейронов белок, который осуществляет транспорт серотонина из синаптических щелей обратно в пресинаптические терминалы для повторного использования. Играет ключевую роль в регуляции связывания серотонина с другими рецепторами серотонинергической системы. Аллель S варианта 5-HTTLPR гена SLC6A4 ассоциирован со сниженным уровнем активности транспортера и с увеличением риска развития алкоголизма.


Консультация врача-генетика для назначения исследования