Генетически обусловленная предрасположенность к алкоголизму - раздела Психические расстройства

На сегодняшний день достоверно известно, что хотя алкоголизм по наследству не передаётся, предрасположенность к нему обусловлена генетическими факторами. Это было доказано исследованием усыновленных детей, которые, даже выросшие вдали от своих пьющих родителей, проявляли большую тягу и склонность к спиртному, чем дети, чьи биологические родители не страдали алкогольной зависимостью. В данное исследование включены основные гены, вклад которых в предрасположенность к алкогольной зависимости наиболее значим:
Ген ADH1B кодирует фермент алкогольдегидрогеназу 1В, который участвует в преобразовании этанола в ацетальдегид. Один из вариантов гена ассоциирован с повышенной активностью фермента, и, соответственно, с более быстрым окислением этанола и накоплением ацетальдегида. Так как симптомы интоксикации ацетальдегидом (похмельный синдром) нивелируют удовольствие от опьянения, такой вариант гена можно рассматривать как протективный - защищающий от развития алкогольной зависимости.
Ген ALDH2 кодирует фермент альдегиддегидрогеназу, которая участвует в метаболизме алкоголя путем окисления ацетальдегида до ацетата. Один из вариантов гена ALDH2 ассоциирован со снижением активности фермента, что вызывает накопление в крови ацетальдегида и приводит к тяжелой интоксикации после приема алкоголя, ответственен за ’азиатский румянец’. Так как симптомы интоксикации (похмельный синдром) нивелируют удовольствие от опьянения, такой вариант гена можно рассматривать как протективный - защищающий от развития алкогольной зависимости.
Ген ANKK1 кодирует белок - член семейства серин-треониновых протеинкиназ, участвующих в передаче внутриклеточных сигналов. Этот ген тесно связан с геном рецептора дофамина D2 (DRD2). Мутация в гене ANKK1 определяет снижение количества сайтов связывания дофамина в мозге, что может приводить к повышению дозы употребляемых веществ. Также мутация ассоциирована со снижением импульсного контроля - неспособности сопротивляться искушению, побуждению или импульсу. Поэтому такой вариант гена может увеличивать риск развития алкоголизма и наркомании.
Ген CHRNA5 кодирует субъединицу никотинового холинергического рецептора, который опосредует быструю передачу сигнала в синапсах. Мутации в этом гене ассоциирован со снижением функциональной активности рецептора, что традиционно связывают с риском развития никотиновой зависимости.
Ген COMT кодирует фермент катехол-O-метилтрансферазу, основной функцией которого в катехоламиновой системе является элиминация биологически активных катехоламинов (к которым относится и дофамин). Мутация в гене COMT приводит к выработке фермента со сниженной активностью, и, соответственно, к повышению уровня дофамина в межсинаптическом пространстве префронтальных отделов мозга. Поскольку дофамин участвует в возникновении чувства вознаграждения и вызванной алкоголем эйфории, субъекты с низкой активностью COMT могут быть более уязвимыми для развития алкогольной зависимости.
Ген DRD1 кодирует D1-подтип дофаминовых рецепторов, которые являются превалирующими в префронтальной коре. D1-рецепторы играют ключевую роль в процессах когнитивного функционирования. Один из вариантов гена DRD1 влияет на экспрессию данных рецепторов. Вариант может быть связан с увеличением риска развития алкоголизма.
Ген DRD2 кодирует рецептор дофамина 2-го типа. Это связанный с G-белками рецептор, расположенный на постсинаптических дофаминергических нейронах. Сигнализация, осуществляемая через D2-рецепторы, регулирует такие физиологические функции, как локомоция, выработка гормонов, зависимости. Один из вариантов гена может быть связан с увеличением риска развития алкоголизма.
Ген SLC6A4 кодирует встроенный в мембрану нейронов белок, который осуществляет транспорт серотонина из синаптических щелей обратно в пресинаптические терминалы для повторного использования. Играет ключевую роль в регуляции связывания серотонина с другими рецепторами серотонинергической системы. Аллель S варианта 5-HTTLPR гена SLC6A4 ассоциирован со сниженным уровнем активности транспортера и с увеличением риска развития алкоголизма.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат. 

 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток. 

• Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
• Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
• У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
• Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
• Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.

Для выполнения данного исследования используются образцы биологического материала венозная кровь

 

Венозная кровь

 

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

 

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

 

Центрифугирование: не требуется

 

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23℃

 

Условия транспортировки:

 

Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

 

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов