Здоровый ребенок – базовый - раздела Педиатрия

Данная панель предназначена для выявления особенностей метаболизма витамина D, витамина А и омега жирных кислот. При обнаружении предрасположенности к их нарушению следует проводить профилактические мероприятия с целью предотвращения развития заболеваний и их осложнений.

Дефицит витамина A у детей является довольно распространенной проблемой в связи с нарушением режима и качества питания современных людей. Часто это связано с модой на современный общепит, в котором полезные продукты часто отсутствуют совсем, а также с низкой культурой питания населения и отсутствия просветительской деятельности по полезному питанию среди населения. Дефицит витамина A проявляется нарушением сумеречного зрения, нарушением процессов ороговения эпителия кожи, нарушением пищеварения, частыми бронхо-легочными заболеваниями, общей задержкой развития и др.
Помимо режима и качества питания на эффективность получения организмом витамина A влияют и генетические факторы. В основном с пищей человек получает не сам витамин A, а его предшественники — каротиноиды (каротины и ксантофиллы). Превращение каротиноидов в ретинол осуществляет фермент β-каротин монооксигеназа, кодирующийся геном BCO1. При наличии полиморфизмов в данном гене нарушается функция фермента, что может потребовать увеличение поступления каротиноидов или самого ретинола с пищей или в виде добавок.

Литература:

Витамин А в акушерстве: фундаментальные и клинические исследования. Медицинский алфавит. Серия «Современная гинекология».— 2019.— Т. 1.— 1 (376).— С. 59–69. Громова О.А., Торшин И.Ю., Тетруашвили Н.К., Коденцова В.М., Рудаков К. В.

1. Генетические предпосылки снижения концентрации ретинола в сыворотке крови. Фармакогенетика и фармакогеномика. – 2019. – № 1. – С. 12–16. DOI: 10.24411/2588-0527-2019-10036. Зеленская Е.М., Лифшиц Г.И.

Дефицит витамина D— достаточно распространенная проблема среди детей, связанная прежде всего с неправильным питанием и недостаточным пребыванием на солнце, так как витамин D синтезируется в коже под воздействием УФ-излучения солнца. Дефицит витамина D приводит к развитию рахита, остеопороза, снижению иммунитета, задержке развития и других патологических состояний у детей. Рецептор витамина D является внутриклеточным и регулирует широкий спектр функций — фосфорно-кальциевый обмен в тканях и костях, рост и развитие скелета, рост внутренних органов, контроль пролиферации клеток, детоксикация ксенобиотиков, иммунитет и другие. Полиморфизмы в гене рецептора витамина D (VDR) могут являться частью комплексного патогенеза витаминодефицитных состояний у детей (1,2), так как помимо внешнего дефицита витамина D (снижение употребления витамина D с пищей, заболевания ЖКТ и др.) нарушается чувствительность рецепторов к нему. При сниженной чувствительности рецепторов к витамину D детям с целью профилактики дефицита витамина D требуются более высокие дозы витамина D, а также продукты питания богатые витамином D (морепродукты, жирные сорта рыбы и др.). Полиморфизмы гена CYP27B1 влияют на активность ключевого фермента 1-гидроксилазы, участвующего в синтезе витамина D3 (кальцитриола) из витамина D2 в коже под действием УФ-излучения. При снижении активности CYP27B1 следует отдавать предпочтение приему активных форм витамина D (3).

Литература:

1. Значение полиморфизма гена рецептора витамина D в патологии человека. М.А. Бухалко, Н.В. Скрипченко, Е.Ю. Скрипченко, Е.Н. Имянитов, Детский научно-клинический центр инфекционных болезней у детей ФМБА России; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России; Институт мозга человека РАН им. Н.П. Бехтеревой; НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова

2. Молекулярно-генетические механизмы патогенеза рахита у детей. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Каргина И.Г.

3. Ассоциация полиморфизма генов системы витамина D с некоторыми заболеваниями человека. Майлян Э.А., Резниченко Н.А., Майлян Д.Э. Вятский медицинский вестник, № 2(54), 2017

Нарушение синтеза длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот (ДПНЖК) — одна из причин нарушения развития нервной системы и проблем с иммунитетом у детей, особенно в условиях нарушения питания. Основным источником омега-3 ДПНЖК и их предшественников являются морепродукты и растительные масла, омега-6 ДПНЖК — растительные масла, животные жиры и сливочное масло. Длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты (арахидоновая 20:4n-6 ARA, эйкозапентаеновая 22:6n-3 EPA, докозагексаеновая 20:5n-3 DHA) — являются основным компонентом мембран в виде фосфолипидов, сфинголипидов и других. Без липидов невозможно нормальное формирование и функционирование клеточных мембран нервных клеток и клеток сетчатки глаза. Также производные омега-6 жирных кислот, в частности арахидоновой кислоты, являются предшественниками провоспалительных эйкозаноидов — простагландинов, лейкотриенов и тромбоксанов, принимающих участие в иммунном ответе. За процесс синтеза более длинных отвечают ферменты Δ5 и Δ6 десатуразы (FADS) и элонгазы. Десатуразы отнимают атомы водорода у насыщенных и ненасыщенных жирных кислоты, добавляя дополнительные ненасыщенные связи. Полиморфизмы в генах FADS2 приводит к изменению активности ферментов, что влияет на скорость синтеза омега-3 и омега-6 ДПНЖК из предшественников. Баланс между предшественниками ДПНЖК и самими ДПНЖК оказывает влияние на развитие и функционирование ЦНС, на скорость и силу воспалительного ответа при инфекциях, а также определяет особенности питания с ограничением или добавлением определенных ПНЖК в рацион.

Литература:

1. Современные представления о влиянии длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот на развитие нервной системы у детей. С.Г. Макарова, Е.А. Вишнёва. Вопросы современной педиатрии. 2015. Том 14. №1.

2. Длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты классов v-3 и v-6 как эссенциальный нутриент в разные периоды детства. С.Г. Макарова, Е.А. Вишнева. Педиатрическая фармакология. 2013. Том 10. №4

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат. 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток. 

• Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
• Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
• У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
• Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
• Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.

Для выполнения данного исследования используются образцы биологического материала двух типов: венозная кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23℃

Условия транспортировки:

Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов

Буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется с внутренней стороны щеки с использованием одноразовых зондов.

Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов

Состав набора для взятия буккального эпителия:

• зонд с щеточкой, 2 шт.;
• стерильная емкость для зонда с щеточкой, 2 шт.;
• стерильные одноразовые перчатки, 1 пара;
• индивидуальный zip пакет, 1 шт.

Процедура взятия биологического материала:

Непосредственно перед взятием образцов необходимо тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.

Подождите пару минут, чтобы во рту накопилась слюна. Наденьте стерильные перчатки. Аккуратно извлеките зонд из упаковки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой. Сделайте щеточкой 10-20 круговых движений по внутренней поверхности обеих щек. Извлеките зонд из ротовой полости, поместите его в стерильную сухую емкость, закройте крышку. Повторите эту процедуру вторым зондом. После взятия второго образца поместите второй зонд во вторую емкость. Обе емкости с зондами поместите в индивидуальный zip-пакет.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления. Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах

Условия хранения : при температуре +18+25℃

Условия транспортировки: 

транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +18+25℃