6 200 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
PPARG, VDR, CYP27B1, FADS2, BCO1
Данная панель предназначена для выявления особенностей метаболизма витамина D, витамина А и омега жирных кислот. При обнаружении предрасположенности к их нарушению следует проводить профилактические мероприятия с целью предотвращения развития заболеваний и их осложнений.
Дефицит витамина A у детей является довольно распространенной проблемой в связи с нарушением режима и качества питания современных людей. Часто это связано с модой на современный общепит, в котором полезные продукты часто отсутствуют совсем, а также с низкой культурой питания населения и отсутствия просветительской деятельности по полезному питанию среди населения. Дефицит витамина A проявляется нарушением сумеречного зрения, нарушением процессов ороговения эпителия кожи, нарушением пищеварения, частыми бронхо-легочными заболеваниями, общей задержкой развития и др.
Помимо режима и качества питания на эффективность получения организмом витамина A влияют и генетические факторы. В основном с пищей человек получает не сам витамин A, а его предшественники — каротиноиды (каротины и ксантофиллы). Превращение каротиноидов в ретинол осуществляет фермент β-каротин монооксигеназа, кодирующийся геном BCO1. При наличии полиморфизмов в данном гене нарушается функция фермента, что может потребовать увеличение поступления каротиноидов или самого ретинола с пищей или в виде добавок.
Литература:
Витамин А в акушерстве: фундаментальные и клинические исследования. Медицинский алфавит. Серия «Современная гинекология».— 2019.— Т. 1.— 1 (376).— С. 59–69. Громова О.А., Торшин И.Ю., Тетруашвили Н.К., Коденцова В.М., Рудаков К. В.
Генетические предпосылки снижения концентрации ретинола в сыворотке крови. Фармакогенетика и фармакогеномика. – 2019. – № 1. – С. 12–16. DOI: 10.24411/2588-0527-2019-10036. Зеленская Е.М., Лифшиц Г.И.
Дефицит витамина D— достаточно распространенная проблема среди детей, связанная прежде всего с неправильным питанием и недостаточным пребыванием на солнце, так как витамин D синтезируется в коже под воздействием УФ-излучения солнца. Дефицит витамина D приводит к развитию рахита, остеопороза, снижению иммунитета, задержке развития и других патологических состояний у детей. Рецептор витамина D является внутриклеточным и регулирует широкий спектр функций — фосфорно-кальциевый обмен в тканях и костях, рост и развитие скелета, рост внутренних органов, контроль пролиферации клеток, детоксикация ксенобиотиков, иммунитет и другие. Полиморфизмы в гене рецептора витамина D (VDR) могут являться частью комплексного патогенеза витаминодефицитных состояний у детей (1,2), так как помимо внешнего дефицита витамина D (снижение употребления витамина D с пищей, заболевания ЖКТ и др.) нарушается чувствительность рецепторов к нему. При сниженной чувствительности рецепторов к витамину D детям с целью профилактики дефицита витамина D требуются более высокие дозы витамина D, а также продукты питания богатые витамином D (морепродукты, жирные сорта рыбы и др.). Полиморфизмы гена CYP27B1 влияют на активность ключевого фермента 1-гидроксилазы, участвующего в синтезе витамина D3 (кальцитриола) из витамина D2 в коже под действием УФ-излучения. При снижении активности CYP27B1 следует отдавать предпочтение приему активных форм витамина D (3).
Литература:
Значение полиморфизма гена рецептора витамина D в патологии человека. М.А. Бухалко, Н.В. Скрипченко, Е.Ю. Скрипченко, Е.Н. Имянитов, Детский научно-клинический центр инфекционных болезней у детей ФМБА России; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России; Институт мозга человека РАН им. Н.П. Бехтеревой; НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова
Молекулярно-генетические механизмы патогенеза рахита у детей. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Каргина И.Г.
Ассоциация полиморфизма генов системы витамина D с некоторыми заболеваниями человека. Майлян Э.А., Резниченко Н.А., Майлян Д.Э. Вятский медицинский вестник, № 2(54), 2017
Нарушение синтеза длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот (ДПНЖК) — одна из причин нарушения развития нервной системы и проблем с иммунитетом у детей, особенно в условиях нарушения питания. Основным источником омега-3 ДПНЖК и их предшественников являются морепродукты и растительные масла, омега-6 ДПНЖК — растительные масла, животные жиры и сливочное масло. Длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты (арахидоновая 20:4n-6 ARA, эйкозапентаеновая 22:6n-3 EPA, докозагексаеновая 20:5n-3 DHA) — являются основным компонентом мембран в виде фосфолипидов, сфинголипидов и других. Без липидов невозможно нормальное формирование и функционирование клеточных мембран нервных клеток и клеток сетчатки глаза. Также производные омега-6 жирных кислот, в частности арахидоновой кислоты, являются предшественниками провоспалительных эйкозаноидов — простагландинов, лейкотриенов и тромбоксанов, принимающих участие в иммунном ответе. За процесс синтеза более длинных отвечают ферменты Δ5 и Δ6 десатуразы (FADS) и элонгазы. Десатуразы отнимают атомы водорода у насыщенных и ненасыщенных жирных кислоты, добавляя дополнительные ненасыщенные связи. Полиморфизмы в генах FADS2 приводит к изменению активности ферментов, что влияет на скорость синтеза омега-3 и омега-6 ДПНЖК из предшественников. Баланс между предшественниками ДПНЖК и самими ДПНЖК оказывает влияние на развитие и функционирование ЦНС, на скорость и силу воспалительного ответа при инфекциях, а также определяет особенности питания с ограничением или добавлением определенных ПНЖК в рацион.
Литература:
Современные представления о влиянии длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот на развитие нервной системы у детей. С.Г. Макарова, Е.А. Вишнёва. Вопросы современной педиатрии. 2015. Том 14. №1.
Длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты классов v-3 и v-6 как эссенциальный нутриент в разные периоды детства. С.Г. Макарова, Е.А. Вишнева. Педиатрическая фармакология. 2013. Том 10. №4