В данную панель входят исследования полиморфизмов для следующих факторов системы свертывания крови: Фибриноген, бета-цепь; Фактор коагуляции II (протромбин); Фактор коагуляции V (проакцелерин); Активатор ингибитора плазминогена тип 1 (PAI1); Фактор коагуляции VII (акселератор конверсии сывороточного протромбина).
4 000 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
В данную панель входят исследования полиморфизмов для следующих факторов системы свертывания крови: Фибриноген, бета-цепь; Фактор коагуляции II (протромбин); Фактор коагуляции V (проакцелерин); Активатор ингибитора плазминогена тип 1 (PAI1); Фактор коагуляции VII (акселератор конверсии сывороточного протромбина).
Показания к назначению:
F2 | (20210 G>A) |
F5 | (rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) |
F7 | (R353Q G>A) |
FGB | (455 G>A) |
SERPINE1 | (675 5G>4G) |
Интерпретация результатов по теме теста
Гемостаз – система организма, регулирующая механизм свертываемости крови. Различные нарушения в системе гемостаза могут приводить к кровотечению в случае избыточного разжижения крови или тромбозам в случае повышения свертываемости. Существует два основных механизма гемостаза:
Наличие полиморфных мутаций в генах свертывающей системы крови повышают риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений: тромбоэмболии, инфаркта миокарда, инсульта, различных патологий беременности и др.
Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. При увеличении экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше нормы. Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.). Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).
Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей системы крови, придающая устойчивость фактора V к расщепляющему действию фермента регулятора протеина-С, что приводит к гиперкоагуляции. Мутации в этом гене повышают риск развития венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Наряду с повышенным риском тромбозов мутация F5 может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении заместительной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.
В активном состоянии фактор VII приводит к активации фактора X системы свертывания крови, который в свою очередь участвует в процессах перехода протромбина в тромбин. Таким образом, коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка. Наличие мутантного аллеля А приводит к понижению экспрессии гена, что является защитным фактором в развитии тромбозов, инфаркта миокарда, фатального исхода после перенесенного инфаркта миокарда и тромбоэмболии. Антикоагулянтная терапия у носителей мутантного аллеля должна проводиться с осторожностью.
Белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Фибриноген под влиянием фермента тромбина превращается в нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля А приводит к повышению активности гена, увеличивая уровень фибриногена в плазме и снижению фибринолитической активности крови. Увеличение содержания фибриногена крови может приводить к ишемическому или геморрагическому инсульту, тромбозам, различным патологиям беременности (фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание).
PAI-1 блокирует работу тканевого и урокиназного активаторов плазминогена, играет важную роль системе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля 4G приводит к повышению экспрессии гена, и как следствие, повышению уровня PAI-1. Повышенная экспрессия вызывает изменение свойств рецепторов, приводя к гиперагрегации тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, увеличивая вероятность возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (инсульт, инфаркт миокарда и т.д.). Наряду с повышенным риском тромбозов мутантный аллель 4G может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, преэклампсия и др.). У носителей мутации 4G выявлена резистентность к терапии аспирином.