Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Мутации генов гемостаза - раздела Кардиология

Код: AL-G-165

Гемостаз – система сохранения жидкого состояния крови. Эта система напрямую связана с образованием и рассасыванием тромбов, системой коагуляции крови. При нарушениях в генах гемостаза возможны нарушения в процессе тромбообразования.

AL-G-165

7 150 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Гемостаз – система сохранения жидкого состояния крови. Эта система напрямую связана с образованием и рассасыванием тромбов, системой коагуляции крови. При нарушениях в генах гемостаза возможны нарушения в процессе тромбообразования.

Показания – наличие заболеваний  сердечно-сосудистой системы (инфаркты, инсульты, тромбозы) у родственников; для женщин – планирование беременности, выбор способа контрацепции.


  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

F2  (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A) 
F5  (rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) 
MTHFR  (C677T; Ala222Val) 
SERPINE1  (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G)) 
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизма F2 (Thr165Met; T165M)




Гемостаз – система организма, регулирующая механизм свертываемости крови. Различные нарушения в системе гемостаза могут приводить к кровотечениям в случае избыточного разжижения крови или тромбозам в случае повышения свертываемости.

Существует два основных механизма гемостаза:

  • сосудисто-тромбоцитарный, обеспечивающий остановку кровотечений путем сужения кровеносных сосудов (вазоконстрикции) и адгезии тромбоцитов на поврежденных сосудистых стенках;
  • коагуляционный, обеспечивающий расщепление фибриногена до фибрина, задействованного в создании тромбов, закупоривающих кровеносные сосуды.

Наличие полиморфных мутаций в генах гемостаза и фолатного цикла повышает риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений: тромбоэмболии, инфаркта миокарда, инсульта, различных патологий беременности и др.

 

Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II) 

Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. При увеличении экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше нормы. Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.). Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).          

 

Ген F5 (коагуляционный фактор V, Лейденовская мутация)

Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей системы крови, придающая устойчивость фактора V к расщепляющему действию фермента регулятора протеина-С, что приводит к гиперкоагуляции. Мутации в этом гене повышают риск развития венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Наряду с повышенным риском тромбозов мутация F5 может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении заместительной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.

 

Ген MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза)

Полиморфизм 665C>T может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению нервной трубки. Гетерозиготный генотип не несёт существенного снижения активности фермента MTHFR, но может усиливать проявление других полиморфизмов фолатного цикла. У носителей этого генотипа высокий риск развития побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов (например, метотрексата).

 

Полиморфизм 1286A>C способствует снижению активности фермента до 60% от нормы, комбинация гетерозиготности по аллелям 665C>T и 1286A>C сопровождается снижением активности фермента и повышением концентрации гомоцистеина.

 

Ген SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена

PAI-1 блокирует работу тканевого и урокиназного активаторов плазминогена, играет важную роль системе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля 4G приводит к повышению экспрессии гена, и как следствие, повышению уровня PAI-1. Повышенная экспрессия вызывает изменение свойств рецепторов, приводя к гиперагрегации тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, увеличивая вероятность возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (инсульт, инфаркт миокарда и т.д.). Наряду с повышенным риском тромбозов мутантный аллель 4G может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, преэклампсия и др.). У носителей мутации 4G выявлена резистентность к терапии аспирином.


Вы недавно смотрели

Консультация врача-генетика для назначения исследования