Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Маркеры тромбофилии (F2, F5, MTHFR, CRP) - раздела Кардиология

Код: AL-G-108

Тромбофилия – это заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Генетически обусловленная тромбофилия связана с мутациями факторов свертывания крови, протромбина и т.д.

AL-G-108

5 900 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Актуальная панель позволяет выявить эти мутации, определить тип тромбофилии и выбрать наилучшее лечение для пациента с тромбофилией. Показания – наличие заболеваний сердечно-сосудистой системы (инфаркты, инсульты, тромбозы) у родственников; для женщин – планирование беременности, выбор способа контрацепции.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

F2  (G20210A; Ex14-1G>A; *97G>A ) 
F5 (rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln)
MTHFR  (C677T; Ala222Val) 
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизма CRP (1444C>T; 1184C>T)




Тромбофилия – врождённое или приобретённое патологическое состояние, характеризующееся нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия развивается вследствие нарушения баланса свертывающей системы крови, при этом или повышается количество факторов свертывания, или снижается количество противосвертывающих веществ.

Наличие полиморфных мутаций в генах плазменных факторов свёртывающей системы крови повышает риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений таких как: тромбоэмболия легочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей, инфаркт миокарда, инсульт.

Генетические мутации ферментов фолатного цикла, особенно в сочетании с дефицитом фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12, приводят к развитию гипергомоцистеинемии. Гомоцистеин ингибирует циклооксигеназную активность в клетках эндотелия уменьшая образование простациклина, приводя к эндотелиальной дисфункции. В тромбоцитах высокая концентрация гомоцистеина нарушает метаболизм арахидоновой кислоты, повышая адгезивные и агрегационные свойства тромбоцитов. Помимо тромбофилического действия гомоцистеин обладает выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск ряда онкологических заболеваний и побочных эффектов при приеме некоторых лекарственных препаратов.

У беременных в норме происходит физиологичное повышение свертываемости крови, поэтому наличие данных мутаций в этот период более критично и может приводить к отслойке нормально расположенной плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода, привычному невынашиванию и др.

 

Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II) 

Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. При увеличении экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше нормы. Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.). Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).          

 

Ген F5 (коагуляционный фактор V, Лейденовская мутация)

Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей системы крови, придающая устойчивость фактора V к расщепляющему действию фермента регулятора протеина-С, что приводит к гиперкоагуляции. Мутации в этом гене повышают риск развития венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Наряду с повышенным риском тромбозов мутация F5 может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении заместительной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.

 

Ген MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза)

Наличие мутации в гене MTHFR c.677C>T приводит к нарушению метилирования гомоцистеина и повышению его уровня в крови, способствуя повышению риска образования венозных и артериальных тромбозов. Наличие мутантного аллеля способствет развитию различных патологий плода, в том числе незаращению невральной трубки.

 

Ген CRP 

Кодирует С-реактивный белок – основной белок острой фазы воспаления, участвующий в процессах распознавания чужеродных патогенов и инициирующих их элиминацию путем активирования гуморальных и клеточных защитных систем крови. Как следствие, уровень этого белка возрастает во время острой фазы ответа на инфекцию, повреждение тканей и прочие воспалительные раздражения. CRP способствует агглютинации, образованию капсул вокруг бактерий, фагоцитозу и фиксации комплемента; участвует в выведении из организма продуктов распада собственных клеточных мембран. Полиморфный вариант гена CRP 1444C>T ассоциируется с повышенными уровнями базального и стимулированного С-реактивного белка, что является одним из факторов развития воспалительных процессов в сосудах в отсутствие острого воспаления. Является одним из факторов повышенного риска тромбообразования.


Вы недавно смотрели

Консультация врача-генетика для назначения исследования