Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 - раздела Геномное и экзомное секвенирование методом NGS

На данный момент врачи и учёные не пришли к единому этиологического фактору развития рака молочной железы, но мутации в генах BRCA1 или BRCA2 ассоциированы с повышением риска развития наследственного онкологического заболевания.

Панель включает в себя анализ полной кодирующей последовательности генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS. Рекомендована для выполнения пациентам с диагностированным раком молочной железы или первично-множественным раком, а также при выявлении рака молочной железы с ранним началом у ближайших родственников.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов