Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Определение генетической предрасположенности к возникновению дефектов ферментов фолатного цикла (гипергомоцистеинемия; подготовка к беременности; диагностика ранних гестозов) - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Код: AL-G-013

Определение генетической предрасположенности к возникновению дефектов ферментов фолатного цикла (гипергомоцистеинемия; подготовка к беременности; диагностика ранних гестозов).

AL-G-013

3 750 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Фолатный и связанный с ним гомоцистеиновый циклы – один из важных метаболических путей в организме. На эти циклы завязан синтез пуриновых оснований, цистеина, метионина, аденозинов, а также многие другие метаболические пути. Нарушения этих циклов, связанные с мутациями в соответствующих генах приводят к нарушениям того или иного этапа цикла. Эти нарушения, в свою очередь, приводят к тем или иным заболеваниям.

Актуальная панель позволяет выявить мутации, приводящие к повышенному содержанию гомоцистеина в организме (гипергомоцистеинемия), предрасположенности к осложнениям и нарушениям беременности (например, преэклампсии).

Показания – нарушения фолатного цикла у пациента или родственников пациента, нарушения нормального хода беременности у пациента или родственников пациента, гипергомоцистеинемия у родственников, планирование беременности, нейродегенеративные врожденные заболевания у родственников, остеопороз у пациента или родственников.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

MTHFR  (C677T; Ala222Val; A222V; 677C>T; C655T) 
MTHFR  (A1298C; Glu429Ala; E429A)
MTR  (Asp919Gly; A2756G) 
MTRR  (Ile22Met; A66G) 
 

Интерпретация результатов по теме теста




Фолиевая кислота и её метаболиты – фолаты играют важную роль в жизнедеятельности организма. Генетические мутации ферментов фолатного цикла, особенно в сочетании с дефицитом фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12, приводят к развитию гипергомоцистеинемии. Гипергомоцистеинемия – патологическое состояние, характеризующиеся нарушением фолатного цикла, способствующее накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин ингибирует циклооксигеназную активность в клетках эндотелия, уменьшая образование простациклина, приводя к эндотелиальной дисфункции. Высокая концентрация гомоцистеина в тромбоцитах нарушает метаболизм арахидоновой кислоты, повышая адгезивные и агрегационные свойства тромбоцитов. Помимо тромбофилического действия гомоцистеин обладает выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск ряда онкологических заболеваний и побочных эффектов при приеме некоторых лекарственных препаратов. Повышение уровня гомоцистеина способствует нарушению фетоплацентарного кровообращения, что приводит к дефектам имплантации эмбриона и может быть причиной бесплодия.

 

Кроме того, к патологическим эффектам мутаций в генах фолатного цикла относятся: незаращение невральной трубки, развитие преэклампсии, нефропатия беременных, сердечно-сосудистые патологии.

 

Ген MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза)

Полиморфизм 665C>T может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению невральной трубки. Гетерозиготный генотип не несёт существенного снижения активности фермента MTHFR, но может усиливать проявление других полиморфизмов фолатного цикла. У носителей этого генотипа высокий риск развития побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов (например, метотрексата).

 

Полиморфизм 1286A>C способствует снижению активности фермента до 60% от нормы, комбинация гетерозиготности по аллелям 665C>T и 1286A>C сопровождается снижением активности фермента и повышением концентрации гомоцистеина.

 

Полиморфизмы гена MTR (Метионин синтаза / 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза) предрасполагают к дефициту метилкобаламина и фолат-зависимым дефектам невральной трубки у плода (спинно-мозговые и черепно-мозговые грыжи), а также расщелины губы и/или неба. Возможно также развитие фетоплацентарной недостаточности.

 

Полиморфизмы гена MTRR (Метионин-синтаза-редуктаза) снижают функциональную активность фермента, что приводит к повышению риска нарушений развития плода. Кроме того, возможно развитие гипергомоцистеинемии и связанной с ней группы сердечно-сосудистых заболеваний.



Консультация врача-генетика для назначения исследования