Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Болезнь Крона - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Код: AL-G-122

Болезнь Крона – тяжелое хроническое воспалительное заболевание кишечника.

AL-G-122

5 900 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Исследование направлено на выявление генетической предрасположенности к болезни Крона вследствие врожденных нарушений реакции иммунной системы на чужеродные бактерии и степени выраженности воспалительной реакции.


  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

NOD2    (Arg702Trp; R702W; 2104C>T)
NOD2    (Gly908Arg; G908R; 2722G>C)
NKX2-3    (271G>A; 376C>T)   
PTPN2    (g.12779948G>T)
 

Интерпретация результатов по теме теста




Болезнь Крона встречается в популяции довольно редко, что относит это аутоиммунное заболевание к орфанным патологиям. В воспалительный процесс вовлекаются внутренняя слизистая оболочка, подслизистая, возможно поражение мышечного слоя. Исследование направлено на выявление генетической предрасположенности к болезни Крона вследствие врожденных нарушений реакции иммунной системы на чужеродные бактерии и степени выраженности воспалительной реакции.

 

Ген NOD2 

Является членом семейства Nod1/Apaf-1 и кодирует 2 домена активации каспазы (CARD15) и 6 лейцин-обогащенных повторов (LRRs). Эти домены связывают бактериальные липополисахариды, активируют NF-kB сигнальный путь, секрецию провоспалительных цитокинов и апоптоз клеток. Продукт мутантного гена NOD2 существенно повышает риск болезни Крона, изменяя распознавание компонентов патогенных микроорганизмов и / или чрезмерно активируя NF-kB в моноцитах. Носители одного аллеля Trp имеют 3-х кратный риск, двух аллелей – 35-ти кратный риск заболевания болезнью Крона, а также дибетом 1-го типа.

 

Ген NKX2-3 

Кодирует гомеодомен-содержащий транскрипционный фактор из семейства NKX транскрипционных факторов. Принимает участие в дифференцировке клеток. Мутации в этом гене связаны с болезнью Крона. Носительство двух аллелей G повышает риск развития болезни Крона в 1,62 раза, носительство одного аллеля – в 1,2 раза по сравнению со среднепопуляционным.

 

Ген PTPN2 

Кодирует белок-фермент (нерецепторная тирозинспецифическая фосфатаза), являющийся членом семейства белка тирозинфосфатазы (PTP) – сигнальной молекулы, которая регулирует различные клеточные процессы, включая клеточный рост, дифференцировку, митотический цикл и онкогенную трансформацию. С мутациями в гене PTPN2 может быть связан ряд аутоиммунных заболеваний, включающий в себя диабет 1-го типа, ревматоидный артрит, болезнь Крона. Носители двух аллелей G имеют 2-х кратный, одного – 1,3-х кратный риск заболевания болезнью Крона по сравнению со среднепопуляционным.


Вы недавно смотрели

Консультация врача-генетика для назначения исследования