Восприимчивость к дефициту витамина D – скрининг - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Данная панель может помочь найти причину восприимчивости к дефициту витамина D, спрогнозировать ответ на терапию. Гены: VDR (1 полиморфизм), CYP27B1.

Дефицит витамина D – состояние, которое характеризуется снижением концентрации 25(ОН)D в сыворотке крови ниже оптимальных значений, которое может потенциально приводить к субоптимальному всасыванию кальция в кишечнике, развитию вторичного гиперпаратиреоза и повышению риска переломов, особенно у пожилых лиц. Эта проблема в современном мире достаточно распространена и связана прежде всего с неправильным питанием и недостаточным пребыванием на солнце, так как витамин D синтезируется в коже под воздействием УФ-излучения солнца. Рецептор витамина D является внутриклеточным и регулирует широкий спектр функций — фосфорно-кальциевый обмен в тканях и костях, рост и развитие скелета, рост внутренних органов, контроль пролиферации клеток, детоксикация ксенобиотиков, иммунитет и другие.
Полиморфизмы в гене рецептора витамина D (VDR) могут являться частью комплексного патогенеза витаминодефицитных состояний, так как помимо внешнего дефицита витамина D (снижение употребления витамина D с пищей, заболевания ЖКТ и др.) нарушается чувствительность рецепторов к нему. При сниженной чувствительности рецепторов к витамину D, возможно, потребуются более высокие дозы витамина D, а также продукты питания богатые этим витамином (морепродукты, жирные сорта рыбы и др.). Полиморфизмы гена CYP27B1 влияют на активность ключевого фермента 1-гидроксилазы, участвующего в синтезе витамина D3 (кальцитриола) из витамина D2 в коже под действием УФ-излучения. При снижении активности CYP27B1 следует отдавать предпочтение приему активных форм витамина D (3).

Показания к выполнению данного исследования – дефицит витамина D, не компенсирующийся на стандартной терапии, выявление возможных факторов риска развития заболеваний, связанных с недостатком витамина D.

Литература:

1. Значение полиморфизма гена рецептора витамина D в патологии человека. М.А. Бухалко, Н.В. Скрипченко, Е.Ю. Скрипченко, Е.Н. Имянитов, Детский научно-клинический центр инфекционных болезней у детей ФМБА России; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России; Институт мозга человека РАН им. Н.П. Бехтеревой; НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова

2. Ассоциация полиморфизма генов системы витамина D с некоторыми заболеваниями человека. Майлян Э.А., Резниченко Н.А., Майлян Д.Э. Вятский медицинский вестник, № 2(54), 2017

3. Клинические рекомендации: Дефицит витамина D

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов