Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме. Стероидорезистентность - раздела Иммунология

Код: AL-G-040

Мутации гена NR3C1 приводят к нарушению чувствительности рецепторов к кортикостероидам, что является фактором риска развития резистентности к ингаляционным глюкокортикостероидам. 

AL-G-040

3 550 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Мутации гена NR3C1 приводят к нарушению чувствительности рецепторов к кортикостероидам, что является фактором риска развития резистентности к ингаляционным глюкокортикостероидам. MDR1 повышает риск развития терапевтически резистентной бронхиальной астмы в 2,9 раза по сравнению со среднепопуляционным.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

ABCB1  (MDR1) (C3435T; 3435C>T) 
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизма NR3C1 (Asn363Ser; N363S; 1220 A>G; Ex4-97A>G)




Бронхиальная астма  – это хроническое воспалительное неинфекционное заболевание дыхательных путей. Хронические воспалительные процессы способствуют появлению гиперреактивности дыхательных путей, в результате которых при контакте с аллергенами или другими раздражителями мгновенно развивается обструкция бронхов, что ограничивает скорость потока воздуха и вызывает удушье. При лечении тяжелых форм бронхиальной астмы применяют гормональную терапию – в глюкокортикостероидах нуждается почти четверть пациентов.

Стероид-резистентная астма (СРА) — это астма, при которой после 1–2 недельного приема преднизолона в дозе 40 мг в сутки объем форсированного выдоха за 1 сек (ОФВ1) не повышается более, чем на 15% в ответ на вдыхание β2-агониста. Причинами развития СРА являются: снижение количества глюкокортикоидных рецепторов дыхательных путей и/или повышение концентрации альтернативной им формы типа β, изменение супрессии транскрипционных факторов, преобладание относительно резистентных к ГК нейтрофилов в бронхиальном пространстве и т. д.

 

Замена 363Ser во втором экзоне гена NR3C1 приводит к нарушению чувствительности рецептора к кортикостероидам, что является фактором риска развития резистентности к ингаляционным глюкокортикостероидам.

 

Наличие мутантного аллеля 3435С гена MDR1 повышает риск развития терапевтически резистентной бронхиальной астмы в 2,9 раза по сравнению со среднепопуляционным.



Консультация врача-генетика для назначения исследования