Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа - раздела Эндокринология

Сахарный диабет 2 типа (инсулиннезависимый) характеризуется высоким уровнем влияния наследственного фактора. В случае, если один из родителей является носителем патологии, риск появления диабета у ребенка составляет около 80%. Вероятность заболевания диабетом 2 типа возрастает практически до 100%, если заболевание проявилось у обоих родителей.
В данное исследование включены основные гены предрасположенности к сахарному диабету 2 типа:
Ген CDKAL1, кодирует белок семейства метилтиотрансфераз, нарушение синтеза которого ведет к снижению выработки митохондриального АТФ и секреции инсулина. Крупные исследования показали ассоциацию определенных вариантов этого гена с риском развития диабета 2 типа.
Ген IGF2BP2 кодирует белок, который связывает мРНК инсулиноподобного фактора роста 2 (IGF-2) и регулирует уровень его трансляции. Ген IGF2BP2 непосредственно влияет на выживание бета-клеток поджелудочной железы. Один из вариантов гена IGF2BP2 ассоциирован с подавлением функции бета-клеток поджелудочной железы и может быть связан с повышением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Вариант интрона NC_000009.12:g.22134095T>C, находящегося в межгенном пространстве, вблизи гена CDKN2B. По данным полногеномных исследований этот вариант повышает риск развития сахарного диабета 2-го типа в 1,2 раза.
Также вариант интрона NC_000010.11:g.92722160G>A(Т) находящегося в межгенном пространстве, вблизи гена HHEX, может быть связан с увеличением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Ген KCNJ11 кодирует субъединицу АТФ-чувствительного калиевого канала (K-ATP). K-ATP находятся в бета клетках поджелудочной железы, которые секретируют гормон инсулин. Каналы открываются и закрываются в ответ на уровень глюкозы в крови. Закрытие каналов при повышении глюкозы провоцирует выброс инсулина. Один из вариантов гена KCNJ11 ассоциирован с изменением структуры белка K-ATP канала, в результате чего секреция инсулина снижается. Такой вариант может быть связан с увеличением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Ген PPARG кодирует важный ядерный транскрипционный фактор, участвующий в регуляции метаболизма глюкозы и липидов, а также образования стероидов в яичниках. Он регулирует энергетический баланс и усиливает чувствительность к инсулину. Один из вариантов гена PPARG связан с большей чувствительностью рецепторов и снижением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Ген SLC30A8 кодирует белок-переносчик цинка. Этот белок в большом количестве присутствует в поджелудочной железе и, по некоторым данным, ассоциирован с подавлением секреции инсулина. Один из вариантов может быть связан с повышением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Ген TCF7L2 (2 точки) кодирует ядерный рецептор бета-катенина. Было показано, что взаимодействие TCF7L2 ядерного рецептора с белками регулирует секрецию проглюкагона, который в свою очередь определяет секрецию инсулина и регулирует созревание бета-клеток поджелудочной железы.
Исследуемые варианты гена TCF7L2 ассоциированы с нарушением секреции инсулина и инсулиновой резистентностью и могут быть связаны с повышением риска развития сахарного диабета 2-го типа.

Исследование генетической предрасположенности рекомендуется выполнять при наличии у пациента следующих факторов риска возникновения диабета.:

1. Лишний вес и ожирение.
2. Сильные стрессы и негативные эмоциональные потрясения.
3. Ведение малоподвижного образа жизни, отсутствие физических нагрузок.
4. Перенесенные ранее заболевания инфекционного характера.
5. Проявление гипертензии, на фоне которой проявляется атеросклероз, так как пораженные сосуды не могут полностью обеспечить все органы нормальным кровоснабжением, поджелудочная железа, в таком случае страдает больше всего, что и становится причиной развития диабета.
6. Прием определенных групп лекарственных препаратов. Особенную опасность представляют лекарства из разряда тиазидов, некоторые виды гормонов и мочегонных средств, противоопухолевые препараты.
7. Наличие таких гинекологических патологий у женщин как поликистоз яичников и гестоз во время беременности.

Генетическая предрасположенность в несколько раз повышает вероятность заболевания у этих категорий лиц. Знание генетических особенностей может помочь предотвратить заболевание.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов