Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа - раздела Эндокринология

Сахарный диабет 2 типа (инсулиннезависимый) характеризуется высоким уровнем влияния наследственного фактора. В случае, если один из родителей является носителем патологии, риск появления диабета у ребенка составляет около 80%. Вероятность заболевания диабетом 2 типа возрастает практически до 100%, если заболевание проявилось у обоих родителей.
В данное исследование включены основные гены предрасположенности к сахарному диабету 2 типа:
Ген CDKAL1, кодирует белок семейства метилтиотрансфераз, нарушение синтеза которого ведет к снижению выработки митохондриального АТФ и секреции инсулина. Крупные исследования показали ассоциацию определенных вариантов этого гена с риском развития диабета 2 типа.
Ген IGF2BP2 кодирует белок, который связывает мРНК инсулиноподобного фактора роста 2 (IGF-2) и регулирует уровень его трансляции. Ген IGF2BP2 непосредственно влияет на выживание бета-клеток поджелудочной железы. Один из вариантов гена IGF2BP2 ассоциирован с подавлением функции бета-клеток поджелудочной железы и может быть связан с повышением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Вариант интрона NC_000009.12:g.22134095T>C, находящегося в межгенном пространстве, вблизи гена CDKN2B. По данным полногеномных исследований этот вариант повышает риск развития сахарного диабета 2-го типа в 1,2 раза.
Также вариант интрона NC_000010.11:g.92722160G>A(Т) находящегося в межгенном пространстве, вблизи гена HHEX, может быть связан с увеличением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Ген KCNJ11 кодирует субъединицу АТФ-чувствительного калиевого канала (K-ATP). K-ATP находятся в бета клетках поджелудочной железы, которые секретируют гормон инсулин. Каналы открываются и закрываются в ответ на уровень глюкозы в крови. Закрытие каналов при повышении глюкозы провоцирует выброс инсулина. Один из вариантов гена KCNJ11 ассоциирован с изменением структуры белка K-ATP канала, в результате чего секреция инсулина снижается. Такой вариант может быть связан с увеличением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Ген PPARG кодирует важный ядерный транскрипционный фактор, участвующий в регуляции метаболизма глюкозы и липидов, а также образования стероидов в яичниках. Он регулирует энергетический баланс и усиливает чувствительность к инсулину. Один из вариантов гена PPARG связан с большей чувствительностью рецепторов и снижением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Ген SLC30A8 кодирует белок-переносчик цинка. Этот белок в большом количестве присутствует в поджелудочной железе и, по некоторым данным, ассоциирован с подавлением секреции инсулина. Один из вариантов может быть связан с повышением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Ген TCF7L2 (2 точки) кодирует ядерный рецептор бета-катенина. Было показано, что взаимодействие TCF7L2 ядерного рецептора с белками регулирует секрецию проглюкагона, который в свою очередь определяет секрецию инсулина и регулирует созревание бета-клеток поджелудочной железы.
Исследуемые варианты гена TCF7L2 ассоциированы с нарушением секреции инсулина и инсулиновой резистентностью и могут быть связаны с повышением риска развития сахарного диабета 2-го типа.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов