Диагностика MODY2 диабета ген GCK (глюкокиназа) - раздела Эндокринология

Код: AL-G-100

AL-G-100

7 000 руб.

Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней

GCK

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

MODY-диабет (Maturity-Onset Diabetes of Young) представляет собой сахарный диабет взрослого типа у молодых людей. Это моногенная форма диабета, характеризующаяся ранним началом, аутосомно-доминантным типом наследования и мутациями генов, которые приводят к нарушению углеводного обмена. MODY-диабет 2-го типа ассоциирован с мутациями в гене GCK, что приводит к полной или частичной потери активности фермента, вследствие чего снижается чувствительность р-клеток к глюкозе с последующим повышением порогового уровня глюкозы в крови, необходимого для активации секреции инсулина. Кроме того, изменяется функция АТФ-зависимых калиевых каналов, что приводит к уменьшению или отсутствию секреции инсулина после стимуляции глюкозой [1]. Молекулярно-генетические исследования помогают определить тип диабета и назначить адекватную терапию пациенту.

  1. Дедов И.И., Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Акопова А.Г., Тюльпаков А.Н. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России. Проблемы Эндокринологии. 2009;55(3):3-7.



Консультация врача-генетика для назначения исследования