Генетическая предрасположенность к воспалительным заболеваниям кожи (ответ ткани на хирургические операции) - раздела Дерматология, косметология

Риск образования гипертрофического либо келоидного рубца присутствует практически у каждого человека в результате несчастного случая (травма, ожог), хирургического вмешательства или кожного заболевания, сопровождающегося нарушением кожных покровов. Основная реакция гомеостаза кожи и слизистых при их повреждении направлена на быструю герметизацию травмированных областей. Длительное воспаление в месте повреждения, активная пролиферация фибробластов и повышенное образование внеклеточного матрикса приводят к замене поврежденной ткани на фиброзную, что заканчивается формированием рубца. При этом рубцы могут образовываться не только на коже, но и в любом органе. Среди факторов предрасположенности к воспалительным и рубцовым изменениям немалую роль играют генетические факторы:

Ген COL1A1 кодирует белок альфа-1 цепи коллагена I типа. Коллаген I типа - наиболее широко распространенный коллаген, один из важнейших компонентов соединительной ткани. Однако увеличение его продукции нарушает нормальное соотношение типов коллагена в соединительной ткани и связано с повышенным риском образования келоидных и гипертрофированных рубцов. Один из вариантов гена COL1A1 приводит к увеличению синтеза белка и предрасположенности к патологическому рубцеванию.

Ген интерлейкина-6 (IL6). Интерлейкин-6 является многофункциональной иммунной молекулой, которая служит для стимулирования иммунного ответа во время инфекции. Один из вариантов гена IL6 связан с повышенной концентрацией белка IL6 в крови, что может быть связано с усилением воспаления и увеличением риска образования патологических рубцов.

Ген MMP1 кодирует один из белков семейства металлопротеиназ. Металлопротеиназы участвуют в расформировании межклеточного матрикса при нормальных физиологических процессах, в том числе разрушают коллагены I, II, и III в соединительной ткани при заживлении ран. Благодаря этому процессу заживление не оставляет рубцов, оставляя поверхность кожи ровной. Один из вариантов гена MMP1 менее активен, поэтому ассоциирован со снижением количества металлопротеиназы и отложением коллагена. Вариант может быть связан с увеличением риска развития келоидных и гипертрофированных рубцов.

Ген MMP3 также кодирует одну из металлопротеиназ, называемую стромелизином-1, которая катализирует деградацию многих компонентов соединительной ткани, включая протеогликаны, линк-белок, коллаген типов II, IV, IX и XI при заживлении раны. MMP3 может также влиять на деградацию межклеточного матрикса через активацию проколлагеназы (фермент, разрушающий коллаген). Вариант гена ММР3 со сниженной активностью приводит к образованию низкого количества фермента и уменьшению возможности сокращения раны.

Ген TGFB1 (2 локуса) кодирует трансформирующий фактор роста бета-1. Белок запускает химические сигналы, которые регулируют пролиферацию, дифференцировку, движение клетки и ее запрограммированную гибель. Участвует в заживлении ран. Вариант гена TGFB1 с увеличенной активностью в патологически разрастающихся фибробластах может приводить к повышенному риску образования келоидных и гипертрофированных рубцов.

Все эти варианты значимых генов включены в данный тест.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов