Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к воспалительным заболеваниям кожи (ответ ткани на хирургические операции) - раздела Дерматология, косметология

Код: AL-G-348

AL-G-348

6 750 руб.

Срок выполнения: до 5 дней

Комплексное исследование основных генетических факторов предрасположенности к образованию рубцовой ткани необходимо для предсказания возникновения и предупреждения образования келоидных и гипертрофированных рубцов на месте повреждения кожных покровов.
Показаниями для обращения к генетической информации являются:

  1. Планируемые хирургические вмешательства (хирургические, пластические операции)
  2. Воздействие повреждающих факторов (термические и химические ожоги, травмы)
  3. Предрасположенность к воспалительным заболеваниям кожи (акне и др.), способным оставлять рубцы. При некоторых формах акне риск развития постэруптивных изменений кожи составляет до 100% случаев.
  4. Инфекционные заболевания с поражением кожи (ветрянка и др.)

При наличии у пациента предрасположенности к воспалительным заболеваниям кожи необходимо не только лечить воспаление, но и принимать профилактические меры для предотвращения патологического рубцевания (например, контрактубекс)


  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Риск образования гипертрофического либо келоидного рубца присутствует практически у каждого человека в результате несчастного случая (травма, ожог), хирургического вмешательства или кожного заболевания, сопровождающегося нарушением кожных покровов. Основная реакция гомеостаза кожи и слизистых при их повреждении направлена на быструю герметизацию травмированных областей. Длительное воспаление в месте повреждения, активная пролиферация фибробластов и повышенное образование внеклеточного матрикса приводят к замене поврежденной ткани на фиброзную, что заканчивается формированием рубца. При этом рубцы могут образовываться не только на коже, но и в любом органе. Среди факторов предрасположенности к воспалительным и рубцовым изменениям немалую роль играют генетические факторы:

Ген COL1A1 кодирует белок альфа-1 цепи коллагена I типа. Коллаген I типа - наиболее широко распространенный коллаген, один из важнейших компонентов соединительной ткани. Однако увеличение его продукции нарушает нормальное соотношение типов коллагена в соединительной ткани и связано с повышенным риском образования келоидных и гипертрофированных рубцов. Один из вариантов гена COL1A1 приводит к увеличению синтеза белка и предрасположенности к патологическому рубцеванию.

Ген интерлейкина-6 (IL6). Интерлейкин-6 является многофункциональной иммунной молекулой, которая служит для стимулирования иммунного ответа во время инфекции. Один из вариантов гена IL6 связан с повышенной концентрацией белка IL6 в крови, что может быть связано с усилением воспаления и увеличением риска образования патологических рубцов.

Ген MMP1 кодирует один из белков семейства металлопротеиназ. Металлопротеиназы участвуют в расформировании межклеточного матрикса при нормальных физиологических процессах, в том числе разрушают коллагены I, II, и III в соединительной ткани при заживлении ран. Благодаря этому процессу заживление не оставляет рубцов, оставляя поверхность кожи ровной. Один из вариантов гена MMP1 менее активен, поэтому ассоциирован со снижением количества металлопротеиназы и отложением коллагена. Вариант может быть связан с увеличением риска развития келоидных и гипертрофированных рубцов.

Ген MMP3 также кодирует одну из металлопротеиназ, называемую стромелизином-1, которая катализирует деградацию многих компонентов соединительной ткани, включая протеогликаны, линк-белок, коллаген типов II, IV, IX и XI при заживлении раны. MMP3 может также влиять на деградацию межклеточного матрикса через активацию проколлагеназы (фермент, разрушающий коллаген). Вариант гена ММР3 со сниженной активностью приводит к образованию низкого количества фермента и уменьшению возможности сокращения раны.

Ген TGFB1 (2 локуса) кодирует трансформирующий фактор роста бета-1. Белок запускает химические сигналы, которые регулируют пролиферацию, дифференцировку, движение клетки и ее запрограммированную гибель. Участвует в заживлении ран. Вариант гена TGFB1 с увеличенной активностью в патологически разрастающихся фибробластах может приводить к повышенному риску образования келоидных и гипертрофированных рубцов.

Все эти варианты значимых генов включены в данный тест.





Консультация врача-генетика для назначения исследования