Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к бесплодию у мужчин - раздела Акушерство, гинекология, урология

Код: AL-G-075

Показания к назначению данного исследования – выяснение причин мужского бесплодия, генетические факторы нарушения сперматогенеза.

AL-G-075

9 450 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Показания к назначению данного исследования – выяснение причин мужского бесплодия, генетические факторы нарушения сперматогенеза.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

AZFa; USP9Y   (AZF microdeletions; AZFa; sY84) 
AZFa; DYS148; XGPY   (AZF microdeletions; AZFa; sY86) 
AZFb; DYS218  (AZF microdeletions; AZFb; sY127) 
AZFb; DYS224  (AZF microdeletions; AZFb; sY134) 
AZFc; DAZ1  (AZF microdeletions; AZFc; sY254) 
AZFc; DAZ1  (AZF microdeletions; AZFc; sY255) 
CFTR  (F508Del; delta508; Delta F508) 
CFTR  (rs121908812 g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT) 
CFTR  (21-KB Del; CFTRdele2,3 (21kb)) 
CFTR  (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D) 
CFTR  (Trp128Ter; W1282X) 
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов AR ((CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L)), AZFb; RBMY1D (AZF microdeletions; AZFb; sY143), AZFc; CDY1B (AZF microdeletions; AZFc; sY157), SRY; Y-control (AZF microdeletions; Y control marker), ZFY; XY-control (AZF microdeletions; XY control marker), NR5A1 (SF-1)  (Arg255Leu)




Врожденное мужское бесплодие — это нарушение мужской репродуктивной функции, которое выражается в количественном и/или качественном изменении сперматозоидов.

 

На специфическом участке Y-хромосомы в AZF-локусе находятся гены, определяющие нормальное протекание сперматогенеза. Локус AZF разделен на три участка AZFa, AZFb и AZFc. Наличие делеций на этих участках может приводить к нарушению сперматогенеза и стать причиной бесплодия.

 

Мутации в гене CFTR также могут привести к различным проблемам, отражающимся на качестве спермы: от азооспермии до увеличения вязкости эякулята. Кроме того, при их обнаружении необходимо обследование партнерши на предмет аналогичной аномалии, поскольку в случае наследования мутации от обоих родителей у ребенка может развиться муковисцидоз.

 

AR – ген, кодирующий рецепторы к андрогенам. При изменении структуры данного рецептора значительно уменьшается чувствительность тканей к мужским гормонам, ведущее к нарушению сперматогенеза. При уменьшенном количестве CAG-повторов (< 18) в гене АR отмечается повышенная чувствительность к андрогенам и увеличивается риск развития рака простаты у мужчин. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, фенотип будет женским при мужском кариотипе. 



Консультация врача-генетика для назначения исследования