Центр Инновационных
Биотехнологий
еще нет товаров
Генетическая предрасположенность к бесплодию у мужчин - раздела Акушерство, гинекология, урология
Код: AL-G-075
Показания к назначению данного исследования – выяснение причин мужского бесплодия, генетические факторы нарушения сперматогенеза.
9 450 руб.
Срок выполнения: до 7 дней
Показания к назначению данного исследования – выяснение причин мужского бесплодия, генетические факторы нарушения сперматогенеза.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Полиморфизмы
| AZFa; USP9Y | (AZF microdeletions; AZFa; sY84) |
| AZFa; DYS148; XGPY | (AZF microdeletions; AZFa; sY86) |
| AZFb; DYS218 | (AZF microdeletions; AZFb; sY127) |
| AZFb; DYS224 | (AZF microdeletions; AZFb; sY134) |
| AZFc; DAZ1 | (AZF microdeletions; AZFc; sY254) |
| AZFc; DAZ1 | (AZF microdeletions; AZFc; sY255) |
| CFTR | (F508Del; delta508; Delta F508) |
| CFTR | (rs121908812 g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT) |
| CFTR | (21-KB Del; CFTRdele2,3 (21kb)) |
| CFTR | (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D) |
| CFTR | (Trp128Ter; W1282X) |
Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов AR ((CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L)), AZFb; RBMY1D (AZF microdeletions; AZFb; sY143), AZFc; CDY1B (AZF microdeletions; AZFc; sY157), SRY; Y-control (AZF microdeletions; Y control marker), ZFY; XY-control (AZF microdeletions; XY control marker), NR5A1 (SF-1) (Arg255Leu)
Врожденное мужское бесплодие — это нарушение мужской репродуктивной функции, которое выражается в количественном и/или качественном изменении сперматозоидов.
На специфическом участке Y-хромосомы в AZF-локусе находятся гены, определяющие нормальное протекание сперматогенеза. Локус AZF разделен на три участка AZFa, AZFb и AZFc. Наличие делеций на этих участках может приводить к нарушению сперматогенеза и стать причиной бесплодия.
Мутации в гене CFTR также могут привести к различным проблемам, отражающимся на качестве спермы: от азооспермии до увеличения вязкости эякулята. Кроме того, при их обнаружении необходимо обследование партнерши на предмет аналогичной аномалии, поскольку в случае наследования мутации от обоих родителей у ребенка может развиться муковисцидоз.
AR – ген, кодирующий рецепторы к андрогенам. При изменении структуры данного рецептора значительно уменьшается чувствительность тканей к мужским гормонам, ведущее к нарушению сперматогенеза. При уменьшенном количестве CAG-повторов (< 18) в гене АR отмечается повышенная чувствительность к андрогенам и увеличивается риск развития рака простаты у мужчин. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, фенотип будет женским при мужском кариотипе.
