Генетические исследования перед ЭКО могут быть показаны как в рамках подготовки к самой процедуре для уточнения причин бесплодия и невынашивания беременности, так и уже в протоколе, когда проводится отбор эмбрионов для подсадки.
Генетические исследования на этапе планирования ЭКО показаны в следующих случаях:
Перед ЭКО выполняются:
ПГД перед ЭКО предполагает изучение генетического материала эмбрионов, претендующих на подсадку в полость матки. Процедура проводится с третьего дня развития зародыша, когда он уже имеет от четырех до восьми клеток. Для анализа достаточно одной эмбриональной клетки. Ее отщепляют с помощью высокотехнологичного оборудования и подвергают одному из видов исследования. По результатам диагностики для имплантации и криоконсервирования отбираются только здоровые эмбрионы, остальные — подвергаются уничтожению.
Также существует методика предимплантационной диагностики яйцеклеток. Ее проводят в случаях, когда предполагается передача патологии по материнской линии. Для процедуры еще непосредственно перед оплодотворением из яйцеклетки извлекают полярное тельце, которое имеет идентичный ей генетический набор. Сразу после биопсии производится оплодотворение методом интрацитоплазматической инъекции сперматозоида. Дальше зародыш развивается по обычной программе. После получения результатов анализов, для подсадки будут отбираться только те эмбрионы, которые были получены от здоровых яйцеклеток.
ПГД при ЭКО осуществляется в специально оборудованной лаборатории, поскольку здесь требуются не только условия для поддержания жизнедеятельности эмбриона, но и высокотехнологичное оборудование для извлечения бластоциста или полярного тельца. В остальных случаях материалом для анализов является кровь. Ее забор производится локтевой вены в условиях стандартного процедурного кабинета. Исследование проводится единожды, т. к. генотип человека не меняется.