События

Современная медицина позволяет врачам и будущим родителям узнать вероятность появления ребенка с тем или иным заболеванием и заранее провести профилактические мероприятия. Генетические исследования при беременности включены в программы пренатального скрининга, который должен проводиться всем будущим мамам. Список тестов может быть расширен в тех случаях, когда женщина входит в группу риска.

Генетические исследования перед ЭКО могут быть показаны как в рамках подготовки к самой процедуре для уточнения причин бесплодия и невынашивания беременности, так и уже в протоколе, когда проводится отбор эмбрионов для подсадки.

Диагноз «бесплодие» ставится в том случае, если женщина не может на протяжении года забеременеть при условии регулярной интимой жизни, без использования контрацептивов. Способствовать этому могут различные факторы. В частности, бесплодие у женщин, может быть связано с нарушением гормонального фона, изменением анатомии и физиологии репродуктивных органов, воспалительными и инфекционными заболеваниями, психологическими нарушениями, а также генетическими механизмами. Последние выявляются примерно в 10 % случаев с помощью анализа генетики на бесплодие.

Одной из причин бесплодия являются нарушения на уровне ДНК, которые чаще всего представлены хромосомными аномалиями (как качественными, так и количественными изменениями), а также мутациями в генах. Диагностика в данном случае включает проведение генетических анализов на бесплодие: исследование кариотипа, а также определение ряда локальных мутаций.

Под невынашиванием подразумевается самопроизвольное прерывание беременности от момента зачатия до достижения 37 недель гестации. Целью обследования в первую очередь является выявление причин, которые привели к данной патологии.