Выбор вида спорта

Выявление предрасположенностей к определенным
видам спорта по ДНК для детей и взрослых

подробнее
Достоверность результатов

Наша лаборатория гарантирует высокую точность и достоверность результатов генетических исследований.

Метод пиросеквенирования, основанный на определении первичной структуры ДНК, позволяет получить однозначную информацию о нуклеотидной последовательности

подробнее
Диагностика мужского и женского бесплодия

Выявление причин женского бесплодия, гирсутизма, нарушений менструального цикла, неудачных попыток ЭКО и патологий беременности

Выяснение причин мужского бесплодия, генетические факторы нарушения сперматогенеза

подробнее
Подготовка к беременности и ЭКО

Выявление генетической предрасположенности к осложнениям
беременности и патологии плода

подробнее
Предрасположенность к ожирению

Генетическая предрасположенность к метаболическому синдрому

Метаболический синдром — это комплекс нарушений обменных процессов, характеризующийся абдоминальным ожирением, снижением чувствительности тканей к инсулину и повышением его уровня в крови, артериальной гипертензией

подробнее
Сроки исследований <br> от 3-х дней

Сроки исследований
от 3-х дней

Интерпретация <br> результатов

Интерпретация
результатов

Собственная клеточная лаборатория <br> и микробиологический модуль

Собственная клеточная лаборатория
и микробиологический модуль

Собственная ДНК лаборатория и <br> научно-исследовательская база

Собственная ДНК лаборатория и
научно-исследовательская база

  • Главная

Генетические исследования при беременности

Современная медицина позволяет врачам и будущим родителям узнать вероятность появления ребенка с тем или иным заболеванием и заранее провести профилактические мероприятия. В подобных ситуациях не обойтись без генетических исследований при беременности. Дородовое обследование организуется не только на базе женских консультаций, но также в частных клиниках и лабораториях, которые аккредитованы для такой деятельности. Генетические исследования при беременности включены в программы пренатального скрининга, который должен проводиться всем будущим мамам. Список тестов может быть расширен в тех случаях, когда женщина входит в группу риска.

Показания для генетического исследования при беременности

Основная цель пренатального обследования — раннее обнаружение врожденных и наследственных патологий плода. Согласно рекомендациям МЗ РФ, первый этап скрининга показан всем женщинам, у которых подтверждена беременность. Из общего потока отбираются пациентки с отклонениями в результатах первичного скрининга и направляются для более точной диагностики в специальные центры. Для ускорения процесса обследования можно воспользоваться услугами независимой лаборатории. Цена будет зависеть от количества необходимых тестов.

Генетические исследования у групп риска

Специалисты выделяют следующие факторы риска:

  1. Беременность наступила у женщины после 35 лет или отец ребенка старше 40 лет.
  2. Алкоголизм или наркомания у матери, протекание тяжелых инфекций.
  3. Исследования обязательно проводятся, если один из старших детей уже имеет генетическую аномалию.
  4. В роду есть родственники с генетическими болезнями.
  5. В анамнезе у женщины были выкидыши, замершие беременности, мертворожденные дети.
  6. Радиационное облучение одного из родителей до момента зачатия.

План обследования и его цена, тактика ведения беременности в каждом случае будет зависеть от состояния здоровья женщины и плода. В одних случаях достаточно относительно простых тестов, в других потребуется сложная комплексная диагностика.

Виды генетических исследований при беременности

Пренатальная скрининговая диагностика назначается врачом-гинекологом каждый триместр и включает УЗИ плода и анализы крови:

  1. На 11–14 неделе беременности проводится тройной тест. В него входит УЗИ плода, определение в венозной крови концентрации РАРР-А (плазменного альбумина, ассоциированного с беременностью) и свободной бета-единицы ХГЧ. Тройной тест позволяет заподозрить возможные хромосомные отклонения у плода (синдрома Дауна, Эдвардса, Патау), а генетические исследования помогут точно определить эти патологии. При этом точность результатов будет очень высокой.
  2. На 20–22 неделе беременности женщинам также делают УЗИ плода и анализы крови для вычисления вероятности синдромов Дауна и Эдвардса, а также дефекта нервной трубки у плода. Если на 11–14 неделе отклонений в уровнях биохимических показателей не обнаружено, то генетические исследования могут не назначаться. Если анализы в первом триместре не сдавались или результаты были пограничными, рекомендуется сделать тройной тест снова.
  3. На 32–34 неделе беременности назначается УЗИ плода для диагностики пороков развития, которые невозможно выявить раньше, а также для оценки общего состояния плода.

По показаниям проводятся дополнительные генетические исследования, которые бывают неинвазивными и инвазивными. В первую группу входит повторное УЗИ плода, доплерография и цветовое доплеровское картирование, кардиотокография с анатомическим анализом результатов.

Инвазивные способы генетического исследования осуществляются путем забора биологического материала. В таких случаях могут назначаться:

  • кордоцентез;
  • аспирация ворсин хориона;
  • плацентоцентез;
  • амниоцентез.

Материал, необходимый для генетического исследования при беременности, проходит запланированные анализы на заболевания и другие тесты, которые позволяют точно установить диагноз, спланировать тактику лечения и родоразрешения. Заключения делают узкие специалисты после изучения результатов генетических исследований, консультаций профильных врачей и проведения дополнительной диагностики, если она требуется.


Консультация врача-генетикадля назначения исследования