Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 (3 полиморфизма) диффузный рак желудка - раздела Поиск герминальных мутаций (пиросеквенирование)

Код: AL-G-459

AL-G-459

3 720 руб.

Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней

CDH1 

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Наследственный диффузный рак желудка (НДРЖ) ассоциирован с мутациями в гене Е-кадгерина 1 (CDH1) (OMIM 137215). Ген CDH1 кодирует эпителиальный кадгерин, который является трансмембранным гликопротеином и экспрессируется в различных тканях, также он участвует в Ca2+-зависимой межклеточной адгезии, обеспечивает нормальную архитектуру эпителиальных клеток и формирование тканей. Е-кадгерин выступает в роли гена-супрессора опухолевого роста и опухолевой прогрессии.

Около 25–30 % семей с НДРЖ согласно критериям IGCLC имеют конституциональные повреждения гена CDH1 [1].

  1. Л.Н. Любченко, М.Г. Филиппова, О.А. Анурова Ранняя диагностика и тотальная гастрэктомия при наследственном диффузном раке желудка. Успехи молекулярной онкологии. 2017; 4:32-36. DOI: 10.17650/2313-805X-2017-4-4-32-36


 

Консультация врача-генетика для назначения исследования