FISH на парафиновых срезах биопсии при немелкоклеточном раке легкого (определение перестройки ROS) - раздела Молекулярно-генетические исследования в области онкологии

Код: AL-K-6

AL-K-6

12 000 руб.

Срок выполнения (рабочих дней): до 14 дней

Подобная транслокация чаще всего обнаруживается методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). При обнаружении перестройки ROS1 назначают препараты, блокирующие кодируемый им фермент (ингибиторы тирозинкиназ).

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

ROS1 относится к семейству рецепторов с тирозинкиназной активностью человека. В норме он экспрессируется (производится) мало и регулируется внешними сигналами. В результате транслокации (перестройки) гена ROS1 он соединяется с другим геном. Известные партнеры ROS1 – это гены FIG, CD74, SLC34A2 и SDC4. ROS1 с геном-партнером начинают экспрессироватся вместе, производя химерный (составной) белок. В таком состоянии ROS1 экспрессируется конститутивно (постоянно), передавая пролиферативный сигнал (сигнал к делению) клетке. Это способствует превращению нормальной клетки в опухолевую.




Ген ROS1 относится к семейству рецепторов с тирозинкиназной активностью человека и эволюционно близок к семейству ALK. ROS1 на 49% гомологичен в последовательности аминокислот ALK в киназном домене. Оба гена – ROS1 и ALK – относятся к семейству инсулиновых рецепторов.


Перестройка ROS1 приводит к слиянию его части, которая включает полный домен тирозинкиназы, с одним из 12 различных партнеров. В качестве партнеров выступают гены SLC34A2, CD74, TPM3, SDC4, EZR, LRIG3, KDELR2 и CCDC6. В норме экспрессия гена ROS1 подвержена регуляции со стороны внешних сигналов. Однако, после перестройки ROS1 экспрессируется конститутивно, то есть постоянно, передавая пролиферативный сигнал клетке.


Основным методом выявления перестроек гена ROS1 является метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH). Преимущество метода FISH заключается в возможности распознавать практически все виды перестроек гена ROS1 независимо от второго партнера транслокации, пригодности для исследования архивных блоков, цитологических препаратов, отпечатков и др.


ROS1-позитивные больные очень чувствительны к ингибиторам тирозинкиназ ALK, MET и ROS1. Согласно рекомендациям Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), тест на наличие транслокации гена ROS1 показан больным с негативным статусом мутаций EGFR и ALK для назначения таргетной терапии



Консультация врача-генетика для назначения исследования