Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Гемохроматоз - раздела Наследственные заболевания

Код: AL-G-177

Наследственный (первичный, идиопатический) гемохроматоз – хроническое заболевание, характеризующееся накопление железа в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и повреждением тканей и органов. Может быть причиной цирроза печени, диабета, артрита, сердечной недостаточности.

AL-G-177

3 450 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Наследственный (первичный, идиопатический) гемохроматоз – хроническое заболевание, характеризующееся накопление железа в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и повреждением тканей и органов. Может быть причиной цирроза печени, диабета, артрита, сердечной недостаточности.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

HFE   (His63Asp; H63D) 
HFE  (Cys282Tyr; C282Y) 
HFE
(Ser65Cys) 
 

 Интерпретация результатов по теме теста




Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, связанное его аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе), приводящее к развитию полиорганной недостаточности. Для клинической картины гемохроматоза характерно: пигментация кожи, сахарный диабет, кардиомиопатии, артралгии, нарушения половой функции и т. д. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

 

I – аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)

II – ювенильный тип

III – наследственный HFE-неассоциированный

IV – аутосомно-доминантный тип.

 

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, способствующая нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. 


Вы недавно смотрели

Консультация врача-генетика для назначения исследования