Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Муковисцидоз (частые мутации по данным клинических рекомендаций МЗ РФ 2020г в гене CFTR) - раздела Наследственные заболевания

Код: AL-G-362

Муковисцидоз – наследственное заболевание желез внутренней секреции. Поражаются легкие, поджелудочная железа, кишечник, печень.

AL-G-362

14 800 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Муковисцидоз является одной из причин мужского бесплодия, ведет к снижению качества и продолжительности жизни. В патогенезе муковисцидоза лежит наследственное поражение экзокринных желез, железистых клеток организма, секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, печени (желчевыделительная функция), потовых желез. Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR.


  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы



CFTR (F508del; p.Phe508del; c.1521_1523delCTT; rs113993960)

CFTR (W1282X; p.Trp1282Ter; c.3846G>A; rs77010898)

CFTR (YR515X; p.Tyr515_Arg516delinsTer; c.1677delTA; 2-bp Del, 1677TA; rs121908776)

CFTR (L671X; p.Leu671Ter; c.2143delT; rs121908812)

CFTR (G542X; p.Gly542Ter; c.1624G>T; rs113993959)

CFTR (N1303K; p.Asn1303Lys; c.3909C>G; rs80034486)

CFTR (L138ins; p.Leu137-Leu138insThr; c.412-413insACT; rs397508679)

CFTR (c.3849+10kbC>T; c.3718-2477C>T; rs75039782)

CFTR (21-KB Del; CFTRdele2,3(21kb); rs77010898)

CFTR (Q685fs; p.Gln685Thrfs; c.2052dupA; c.2184insA; rs121908746)

CFTR (G551D; G511D; p.Gly551Asp; c.1652G>A; rs75527207)

CFTR (E92K; c.274G>A; p.Glu92Lys; rs121908751)



  

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер.




Муковисцидоз (кистозный фиброз) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, характеризующееся поражением желез внешней секреции и тяжёлыми нарушениями функции органов дыхания. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушения в органах c увеличением возраста пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (MBTП). Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. 

 

Случаи муковисцидоза, вызванные мутациями F508del, CFTRdele2,3(21kb), G542X, N1303K, W1282X, имеют более тяжелое течение, характеризуются развитием ряда осложнений и сопровождаются внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы.

 

Мутация Del F508 является наиболее распростаненной. Частота ее встречаемости в России составляет около 55.9% среди всех мутаций при муковисцидозе. Мутация приводит к нарушению синтеза белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала).

 

Мутация 21-KB Del является второй по распространенности в России. Частота ее встречаемости в России составляет около 6.3% среди всех мутаций при муковисцидозе.

 

Частота встречаемости мутаций 2143DelT, G551D и W1282X в России составляет около 2.0% среди всех мутаций при муковисцидозе. Данные мутации приводят к блоку синтеза белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала).

 

Частота встречаемости мутации 3849+10kbC>T в России составляет около 1,8% среди всех мутаций при муковисцидозе. Данная мутация приводит к снижению уровня нормальной РНК, и как следствие, к снижению уровня нормального белка; приводит к развитию легкой формы заболевания.

 

Частота встречаемости мутации 394DelTT в России составляет около 1,7% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к сдвигу рамки считывания белка CFTR.

 

Частота встречаемости мутации G542X в России составляет около 1,5% среди всех мутаций при муковисцидозе. Мутация приводит к блоку синтеза белка CFTR.

 

Частота встречаемости мутации N1303K в России составляет около 1,5% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к нарушению процессинга белка CFTR.

 

Частота встречаемости мутации 1677DelTA в России составляет около 1,4% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к блоку синтеза белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала).

 

Частота встречаемости мутации Del_Ile 507 в России составляет около 0,88% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к нарушению процессинга белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала).

 

Частота встречаемости мутации R334W в России составляет около 0,8% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к синтезу белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала) со сниженной проводимостью ионов хлора.

 

Частота встречаемости мутации R117H в России составляет около 0,7% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к синтезу белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала) со сниженной проводимостью ионов хлора.

 

Частота встречаемости мутации 3821DelT в России составляет около 0,5% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к сдвигу рамки считывания и прекращению функциональной активности белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала).

 

Частота встречаемости мутации L138Ins в России составляет около 0,5% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к сдвигу рамки считывания белка CFTR.

 

Генотип (TG)12/(TG)12 приводит к снижению активности сплайсинга белка CFTR и продукции неактивного белка.



Консультация врача-генетика для назначения исследования