Генетическая предрасположенность к развитию гипертензии - раздела Генетическая предрасположенность к развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы

Код: AL-G-045

Артериальная гипертензия – это состояние, при котором артериальное давление 140/90 мм рт.ст. и выше. На эссенциальную гипертензию (первичную) приходится около 95% случаев хронически повышенного давления.

AL-G-045

5 860 руб.

Срок выполнения: до 5 дней

Артериальная гипертензия является одним из наиболее распространенных заболеваний в мире. Артериальная гипертензия выступает основным сердечно-сосудистым фактором риска развития ишемического инсульта, ишемической болезни сердца. Наряду с нейрогуморальной, ренальной и другими концепциями патогенетических механизмов гипертензии, важное место отводится генетическим факторам. Использование молекулярно-генетических методов, направленных на выявление и оценку генетического риска, прогнозирование осложнений заболевания позволит уточнить схему лечения и необходимость принятия профилактических мер (постоянный контроль давления, применение определенных лекарств, изменение образа жизни).

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

ACE
(Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del)   
AGT    (Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T)
AGTR1    (rs5186 g.148742201A>C; c.*86A>C; 1166A/C; A1166C; 1166A>C)
GNB3
(C825T)
NOS3    (rs1799983 g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T)   
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов ADRB2 (Gln27Glu; Q27E; C79G; 318C>G; 79C>G), NOS3 (4b/a VNTR polymorphism; 4a/4b)




Ген АСЕ 

Кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), способствующий расщеплению ангиотензина I в ангиотензин II. Обе формы ангиотензина играют важную роль в ренин-ангиотензиновой системе, регулирующей кровяное давление в организме. Наличие мутантного аллеля способствует повышению уровня АПФ в крови, что может являться одним из факторов риска развития гипертонической болезни и инфаркта миокарда.

 

Ген NOS3 

Кодирует белок – эндотелиальную синтазу оксида азота 3-го типа, фермент, способствующий образованию оксида азота (NO) и участвующий в процессе расслабления сосудистой стенки. Оксид азота (NO) способен инициировать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Влияние мутантного аллеля 4a связано с нарушением экспрессии гена NOS3, что приводит к уменьшению выработки NO и является фактором риска развития артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда. Оксид азота (NO) также активирует гуанилатциклазу, что приводит к расслаблению гладких мышц и расширению сосудов. Также данный полиморфизм может быть одной из причин недостаточной реакции пациентов с артериальной гипертензией на гипотензивные препараты. У гомозигот по минорному аллелю Asp/Asp риск развития ишемической болезни сердца выше по сравнению со среднепопуляционным в 1,31 раза.

 

Ген AGT 

Кодирует ангиотензиноген – белок, экспрессирующийся в печени и являющийся предшественником ангиотензина I, который в последующем переводится в ангиотензин II – важный регулятор артериального давления. Наличие мутантного аллеля приводит к увеличению концентрации ангиотензиногена в циркулирующей крови и расценивается как фактор, предрасполагающий к развитию артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца. Наличие мутантного аллеля приводит к повышению уровня ангиотензина в плазме, что способствует повышению уровня артериального давления, и, как следствие, развитию артериальной гипертонии.

 

Ген ADRB2 

Кодирует один из четырех основных рецепторов ангиотензина II, расположенных в эндотелии сосудов. Данные рецепторы оказывают основное влияние на регуляцию сердечно-сосудистой системы: артериальное давление, сократимость сердца, просвет сосудов, синтез ренина и альдостерона, а также принимают участие в клеточной пролиферации, миграции и симпатической стимуляции. Наличие мутантного аллеля А1166C в гене AGTR1 приводит к увеличению чувствительности рецепторов к ангиотензину II, что обусловливает повышенную склонность кровеносных сосудов к сужению, повышению сократимости сердца, артериальной гипертензии, а также инфаркту миокарда. У гетерозигот по аллелю С риск развития гипертензии повышен в 1,4 раза, у гомозигот – в 7,3 раза, чем в среднем по популяции.

 

Ген AGTR1 

Кодирует β2-адренорецептор. β2-адренорецепторы присутствуют на поверхности гладкомышечных клеток кровеносных сосудов, бронхо-легочной системы, жировой ткани и др. К эффектам стимуляции β2-адренорецептора можно отнести расслабление гладко-мышечного слоя сосудистой стенки, дилатацию дыхательных путей, гликогенолиз. Мутантный аллель 27Glu вызывает изменение чувствительности β2-адренорецепторов, что ведет к физиологической устойчивости к действию агонистов данного типа рецепторов. Данный полиморфизм ассоциирован с инфарктом, гипертонией, астмой и эффективностью ее лечения, мигренью и диабетом.

 

Ген GNB3 

Кодирует бета-3-субъединицу G-белка. Гуаниновые нуклеотидсвязывающие белки (G-протеины) участвуют в некоторых сигнальных системах в качестве преобразователей или переносчиков. Мутации в гене меняют активность синтезируемого G-белка, что может повлечь за собой нарушения в передаче внутриклеточных сигналов и привести к сужению сосудов, гипертонии, гипертрофии левого желудочка, клеточной пролиферации и другим патологиям. У носителей аллеля 825T возрастает риск развития гипертонии, ожирения, сахарного диабета и атеросклероза.



Консультация врача-генетика для назначения исследования