Генетическая предрасположенность к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии - раздела Генетическая предрасположенность к развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы

Код: AL-G-044

Атеросклероз – хроническое заболевание артерий, возникающее вследствие нарушения липидного и белкового обмена и сопровождающееся отложением холестерина и некоторых фракций липопротеидов в просвете сосудов. 

AL-G-044

7 504 руб.

Срок выполнения: до 5 дней

Атеросклероз – хроническое заболевание артерий, возникающее вследствие нарушения липидного и белкового обмена и сопровождающееся отложением холестерина и некоторых фракций липопротеидов в просвете сосудов. Атеросклероз ведет к ишемической болезни сердца. В свою очередь дислипидемия, повышение уровня холестерина и/или триглицеридов способствует развитию атеросклероза. Актуальная панель поможет выявить предрасположенность к возможному развитию всех вышеупомянутых синдромов и патологий, причем частота встречаемости некоторых мутантных форм крайне высока в европейской популяции, так частота встречаемости мутации в гене ангиотензина в европейской популяции равна 41%. Показания – повышенный холестерин в крови, аномальные показатели уровня триглицеридов и липопротеинов в крови, наличие признаков дислипидемии, атеросклероза, наличие этих нарушений у родственников.


  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

AGT  (Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T) 
ACE  (Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del) 
NOS3  (T-786C; -786 T/C; IVS1-762C>T) 
ADD1  (Gly460Trp; G460W) 
PON1  (Gln192Arg; Q192R) 
APOE  (APOE: *Е2,*E3,*E4 (rs429358+rs7412)) 
 

 Интерпретация результатов по теме теста




Дислипидемией называют либо повышение уровня холестерина и/или триглицеридов, либо снижение уровня липопротеинов высокой плотности. Образующиеся в результате дислипидемии холестериновые отложения на стенках артерий, сужающие их просвет, могут вызвать атеросклероз. Помимо дислипидемии к развитию атеросклероза могут привести следующие факторы риска: артериальная гипертензия, ожирение, нарушение углеводного обмена, гипергомоцистеинемия и др. Нарушение кровоснабжения органов, вызванное атеросклерозом является наиболее частой причиной развития инфаркта миокарда, ИБС и инсульта.

 

Аполипопротеин Е (ApoE) 

Играет важную роль в метаболизме липидов, обеспечивает захват и удаление липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), необходим для доставки холестерина.

Сочетания аллелей двух полиморфизмов гена АРОЕ дают гаплотипы (сочетания аллелей), имеющие разную функциональную активность и определяющие степень риска развития атеросклероза.

Вариант *3 является наиболее распространенным.

Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и b-липополипротеинов в сыворотке крови; гомозиготы чувствительны к диетотерапии и контролю массы тела, однако в ряде случаев требуется и лекарственная терапия.

Вариант *4 связан с увеличением общего холестерина и b-липополипротеинов, что является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. Генотип *4/*4 реже обычного встречается у долгожителей.

 

Ген PON1 (MIM 168820) Параоксоназа 1

ЛПВП защищает ЛПНП от окисления, наличие мутантного аллеля гена PON1  нарушает   взаимодействие ЛПВП-ЛПНП и, как следствие, увеличивает риск развития атеросклероза и кардиоваскулярных заболеваний.

 

Ген АСЕ 

Кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), способствующий расщеплению ангиотензина I в ангиотензин II. Обе формы ангиотензина играют важную роль в ренин-ангиотензиновой системе, регулирующей кровяное давление в организме.

Наличие мутантного аллеля способствует повышению уровня АПФ в крови, что может являться одним из факторов риска развития гипертонической болезни и инфаркта миокарда.

 

Ген NOS3 

кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа, фермент, способствующий образованию оксида азота (NO) и участвующий в процессе расслабления сосудистой стенки. Оксид азота (NO) способен инициировать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты.

Наличие мутантного аллеля T-786C способствует снижению транскрипции гена NOS3, что приводит к уменьшению выработки NO повышая вероятность развития артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда.

 

Ген AGT 

Кодирует ангиотензиноген – белок-предшественник ангиотензина, экспрессирующийся в печени и являющийся предшественником ангиотензина I, который в последующем переводится в  ангиотензин II – важный регулятор артериального давления. Наличие мутантного аллеля приводит к увеличению концентрации ангиотензиногена в циркулирующей крови и расценивается как фактор, предрасполагающий к развитию артериальной гипертензии  и ишемической болезни сердца.

 

Ген ADD1 

Кодирует белок  альфа-субъединицу гетеродимерного белка аддуцина - компонента цитоскелета. Регулирует активность Na+/K+-АТФ-азы (натрий-калиевой аденозинтрифосфатазы), участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек.

Наличие мутантного аллеля 460Trp способствует повышению активности натриевого насоса, увеличению реабсорбциии натрия в почках и, как следствие, развитию гипертонии.



Консультация врача-генетика для назначения исследования