-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
Генетическая предрасположенность к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии - раздела Генетическая предрасположенность к развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы
Код: AL-G-044
Атеросклероз – хроническое заболевание артерий, возникающее вследствие нарушения липидного и белкового обмена и сопровождающееся отложением холестерина и некоторых фракций липопротеидов в просвете сосудов.
7 504 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Атеросклероз – хроническое заболевание артерий, возникающее вследствие нарушения липидного и белкового обмена и сопровождающееся отложением холестерина и некоторых фракций липопротеидов в просвете сосудов. Атеросклероз ведет к ишемической болезни сердца. В свою очередь дислипидемия, повышение уровня холестерина и/или триглицеридов способствует развитию атеросклероза. Актуальная панель поможет выявить предрасположенность к возможному развитию всех вышеупомянутых синдромов и патологий, причем частота встречаемости некоторых мутантных форм крайне высока в европейской популяции, так частота встречаемости мутации в гене ангиотензина в европейской популяции равна 41%. Показания – повышенный холестерин в крови, аномальные показатели уровня триглицеридов и липопротеинов в крови, наличие признаков дислипидемии, атеросклероза, наличие этих нарушений у родственников.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Полиморфизмы
| AGT | (Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T) |
| ACE | (Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del) |
| NOS3 | (T-786C; -786 T/C; IVS1-762C>T) |
| ADD1 | (Gly460Trp; G460W) |
| PON1 | (Gln192Arg; Q192R) |
| APOE | (APOE: *Е2,*E3,*E4 (rs429358+rs7412)) |
Интерпретация результатов по теме теста
Дислипидемией называют либо повышение уровня холестерина и/или триглицеридов, либо снижение уровня липопротеинов высокой плотности. Образующиеся в результате дислипидемии холестериновые отложения на стенках артерий, сужающие их просвет, могут вызвать атеросклероз. Помимо дислипидемии к развитию атеросклероза могут привести следующие факторы риска: артериальная гипертензия, ожирение, нарушение углеводного обмена, гипергомоцистеинемия и др. Нарушение кровоснабжения органов, вызванное атеросклерозом является наиболее частой причиной развития инфаркта миокарда, ИБС и инсульта.
Аполипопротеин Е (ApoE)
Играет важную роль в метаболизме липидов, обеспечивает захват и удаление липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), необходим для доставки холестерина.
Сочетания аллелей двух полиморфизмов гена АРОЕ дают гаплотипы (сочетания аллелей), имеющие разную функциональную активность и определяющие степень риска развития атеросклероза.
Вариант *3 является наиболее распространенным.
Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и b-липополипротеинов в сыворотке крови; гомозиготы чувствительны к диетотерапии и контролю массы тела, однако в ряде случаев требуется и лекарственная терапия.
Вариант *4 связан с увеличением общего холестерина и b-липополипротеинов, что является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. Генотип *4/*4 реже обычного встречается у долгожителей.
Ген PON1 (MIM 168820) Параоксоназа 1
ЛПВП защищает ЛПНП от окисления, наличие мутантного аллеля гена PON1 нарушает взаимодействие ЛПВП-ЛПНП и, как следствие, увеличивает риск развития атеросклероза и кардиоваскулярных заболеваний.
Ген АСЕ
Кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), способствующий расщеплению ангиотензина I в ангиотензин II. Обе формы ангиотензина играют важную роль в ренин-ангиотензиновой системе, регулирующей кровяное давление в организме.
Наличие мутантного аллеля способствует повышению уровня АПФ в крови, что может являться одним из факторов риска развития гипертонической болезни и инфаркта миокарда.
Ген NOS3
кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа, фермент, способствующий образованию оксида азота (NO) и участвующий в процессе расслабления сосудистой стенки. Оксид азота (NO) способен инициировать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты.
Наличие мутантного аллеля T-786C способствует снижению транскрипции гена NOS3, что приводит к уменьшению выработки NO повышая вероятность развития артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда.
Ген AGT
Кодирует ангиотензиноген – белок-предшественник ангиотензина, экспрессирующийся в печени и являющийся предшественником ангиотензина I, который в последующем переводится в ангиотензин II – важный регулятор артериального давления. Наличие мутантного аллеля приводит к увеличению концентрации ангиотензиногена в циркулирующей крови и расценивается как фактор, предрасполагающий к развитию артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца.
Ген ADD1
Кодирует белок альфа-субъединицу гетеродимерного белка аддуцина - компонента цитоскелета. Регулирует активность Na+/K+-АТФ-азы (натрий-калиевой аденозинтрифосфатазы), участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек.
Наличие мутантного аллеля 460Trp способствует повышению активности натриевого насоса, увеличению реабсорбциии натрия в почках и, как следствие, развитию гипертонии.
