Артериальная гипертензия – скрининг - раздела Генетическая предрасположенность к развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы

Код: AL-G-114

Артериальная гипертензия – это состояние, при котором артериальное давление 140/90 мм рт.ст. и выше. На эссенциальную гипертензию (первичную) приходится около 95% случаев хронически повышенного давления. Артериальная гипертензия является одним из наиболее распространенных заболеваний в мире.

AL-G-114

4 804 руб.

Срок выполнения: до 5 дней

Артериальная гипертензия выступает основным сердечно-сосудистым фактором риска развития ишемического инсульта, ишемической болезни сердца. Наряду с нейрогуморальной, ренальной и другими концепциями патогенетических механизмов гипертензии, важное место отводится генетическим факторам. Использование молекулярно-генетических методов, направленных на выявление и оценку генетического риска, прогнозирование осложнений заболевания позволит уточнить схему лечения и необходимость принятия профилактических мер (постоянный контроль давления, применение определенных лекарств, изменение образа жизни).

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

ADRB2 (G16R G>A)
AGT (rs4762 g.230710231G>A; c.620C>T; p.Thr207Met; Thr174Met; T174M; C521T)
AGT (M268T T>C)
AGTR1 (rs5186 g.148742201A>C; c.*86A>C; 1166A/C; A1166C; 1166A>C)
NOS3    (rs1799983 g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T)   
 

Артериальная гипертензия (АГ) – это совокупность состояний, которым сопутствует длительное повышение гидростатического давления в артериях большого круга кровообращения.  В Росиии артериальная гипертензия является распространенным заболеванием среди взрослого населения -повышенный уровень артериального давления встречается у 39,2 % мужчин и 41,1 %, женщин, а у 12–15 % людей развивается стойкая артериальная гипертензия. Артериальная гипертензия выступает основным сердечно-сосудистым фактором риска развития таких состояний как инфаркт миокарда, ишемический инсульт  и ишемическая болезнь сердца, а также может вызывать стойкие поражения различных органов-мишеней, приводя к хроническим заболеваниям почек, глаз, сердца и головного мозга. Наряду с нейрогуморальной, ренальной и другими концепциями патогенетических механизмов возникновения гипертензии, важное место играют генетические факторы риска развития артериальной гипертензии.  Данное исследование направлено на выявление вариантов в генах, активизирующих или деактивизирующих различные звенья ренин-ангиотензиновой системы и И выявить у пациента прогностически наиболее неблагоприятные полиморфные аллели генов ренин-ангиотензиновой системы и регуляции тонуса сосудов.


Показания к назначению:                                  

1. Досимптоматическое определение риска развития артериальной гипертензии;

2. Наличие факторов риска развития            

3. артериальной гипертензии (курение, избыточный вес и т.д.);

4. Нарушения микроциркуляции и сосудистого тонуса; 

5. Гипертоническая болезнь;

6. Подбор лекарственных препаратов при гипертонии;

7. Ишемическая болезнь сердца;

8. Сахарный диабет, диабетическая нефропатия,

9. Перед назначением гормональной заместительной терапии;

10. Беременность, осложненная гипертензивным состоянием.

11. Определение риска гестоза во время беременности.




Ген NOS3 

Кодирует белок – эндотелиальную синтазу оксида азота 3-го типа, фермент, способствующий образованию оксида азота (NO) и участвующий в процессе расслабления сосудистой стенки. Оксид азота (NO) способен инициировать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Оксид азота (NO) также активирует гуанилатциклазу, что приводит к расслаблению гладких мышц и расширению сосудов. Полиморфизм 276T>G может быть одной из причин недостаточной реакции пациентов с артериальной гипертензией на гипотензивные препараты. У гомозигот по минорному аллелю Asp/Asp риск развития ишемической болезни сердца выше по сравнению со среднепопуляционным в 1,31 раза.

 

Ген AGT 

Кодирует ангиотензиноген – белок, экспрессирующийся в печени и являющийся предшественником ангиотензина I, который в последующем переводится в ангиотензин II – важный регулятор артериального давления. Наличие мутантного аллеля приводит к увеличению концентрации ангиотензиногена в циркулирующей крови и расценивается как фактор, предрасполагающий к развитию артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца.

 

Ген ADRB2 

Кодирует β2-адренорецепторы, присутствующие на поверхности гладкомышечных клеток кровеносных сосудов, бронхо-легочной системы, жировой ткани и др. К эффектам стимуляции β2-адренорецептора можно отнести расслабление гладко-мышечного слоя сосудистой стенки, дилатацию дыхательных путей, гликогенолиз. Мутантный аллелль 27Glu вызывает изменение чувствительности β2-адренорецепторов, что ведет к физиологической устойчивости к действию агонистов данного типа рецепторов. Данный полиморфизм ассоциирован с инфарктом, гипертонией, астмой и эффективностью ее лечения, мигренью и диабетом.

 

Ген AGTR1 

Кодирует один из четырех основных рецепторов ангиотензина II, расположенных в эндотелии сосудов. Данные рецепторы оказывают основное влияние на регуляцию сердечно-сосудистой системы: артериальное давление, сократимость сердца, просвет сосудов, синтез ренина и альдостерона, а также принимают участие в клеточной пролиферации, миграции и симпатической стимуляции. Наличие мутантного аллеля А1166C в гене AGTR1 приводит к увеличению чувствительности рецепторов к ангиотензину II, что обусловливает повышенную склонность кровеносных сосудов к сужению, повышению сократимости сердца, артериальной гипертензии, а также инфаркту миокарда. У гетерозигот по аллелю С риск развития гипертензии повышен в 1,4 раза, у гомозигот – в 7,3 раза чем в среднем по популяции.



Консультация врача-генетика для назначения исследования