-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
- События
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Варфарин - раздела Кардиология
Код: AL-G-146
Дозировка приема варфарина связана с мутациями в гене VKORC1 (кодирующем фермент, витамин-К-зависимых факторов свертывания крови). Эти мутации позволяет определить актуальная панель.
6 868 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Варфарин – лекарственное вещество, блокирующее синтез витамин-К-зависимых факторов свертывания крови и снижающее процесс свертывания крови. Препарат показан к применению при тромбозах, ишемии, ишемических атаках, инсульте и т.д. Дозировка приема варфарина связана с мутациями в гене VKORC1 (кодирующем фермент, витамин-К-зависимых факторов свертывания крови). Эти мутации позволяет определить актуальная панель.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Полиморфизмы
| VKORC1 | (G-1639A; G3673A; -1639G>A; 3673; VKORC1*2) |
| VKORC1 | (C1173T; C6484T; 6484C>T; 1173C>T) |
| CYP2C9 | (CYP2C9*2; Arg144Cys; R144C; C430T; 430C>T; 455C>T) |
| CYP2C9 | (CYP2C9*3; Ile359Leu; I359L; A1075C; 1075A>C; 42614A>C) |
Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов VKORC1 (C381T; T−4931C; 381T>C; −4931T>C; T296C; 296C>T), VKORC1 (G6853C; G1542C; 6853G>C; 1542G>C), VKORC1 (C2255T; C7566T; 2255C/T; 7566C>T; 2255C>T), VKORC1 (ns/Del; 271bp Ins/Del; -1615_-1345Del/InsA; -1615_-1345Del/InsG)
Ген CYP2C9
Кодирует цитохром Р450 2С9 - монооксигеназу печени, который является ферментом первой фазы детоксикации ксенобиотиков, отвечает за метаболизм многих групп лекарственных препаратов, таких как: фенитоин, ибупрофен, толбутамид и варфарин, а также участвует в синтезе холестерина и других липидов.
У пациентов, являющихся носителями «медленных» аллелей (*2, *3, *5 или *6), риск возникновения кровотечений возрастает в 2-3 раза, а чрезмерной гипокоагуляции (МНО более 4) – в 3-4 раза. У пациентов с «медленными» аллелями терапевтическая доза непрямых коагулянтов должна быть уменьшена.
Ген VKORC1
Кодирует фермент, который активирует витамин К и участвует в свертывании крови. Дефицит фермента может приводить к тотальному снижению активности всех витамин-K-зависимых факторов. Активность VKORC1 ингибируется широко известным антикоагулянтом варфарином.
Наличие мутантных аллелей в гене VKORC1 существенно снижает активность фермента, поэтому стандартные дозы варфарина могут оказаться избыточными и привести к геморрагическим осложнениям. Для пациентов с такими мутациями требуется подбор индивидуальных, более низких доз препаратов, с учетом их генотипа.
