HLA-типирование 2 класса DQB1 - раздела HLA - типирование

Код: AL-H-5

AL-H-5

6 040 руб.

Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней

HLA – антигены тканевой совместимости или главный комплекс гистосовместимости. Белки HLA (продукты экспрессии соответствующих генов) выполняют роль рецепторов на поверхности клеток, позволяющих организму распознавать собственные и чужие клетки. Гены комплекса HLA подразделяют на I (A,B,C) и II класс (DRB1, DQA1, DQB1, DPB1)


  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

HLA – антигены тканевой совместимости или главный комплекс гистосовместимости. Белки HLA (продукты экспрессии соответствующих генов) выполняют роль рецепторов на поверхности клеток, позволяющих организму распознавать собственные и чужие клетки. Гены комплекса HLA подразделяют на I (A,B,C) и II класс (DRB1, DQA1, DQB1, DPB1)




Гены HLA II класса экспрессируются в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках. Белковые продукты HLA II, обладающие мощными антигенными свойствами, играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются необходимым участником многих иммунологических реакций, играя ключевую роль в развитии приобретенного иммунного ответа. Внутри генов HLA II класса выделяют 3 локуса, которые имеют наибольшее значение в клинической практике: DRB1 (более 400 аллельных вариантов), DQA1 (25 аллельных вариантов), DQB1 (57 аллельных вариантов). Каждый человек обладает индивидуальным набором HLA – молекул в связи с различием в составе HLA – генов, кодирующих эти молекулы.

 

Гены HLA-DQA1 и HLA-DQB1, локализованные на коротком плече шестой хромосомы человека, кодируют белок HLA-DQ. HLA-DQA1 и HLA-DQB1 являются частью рецептора главного комплекса гистосовместимости II класса и состоят из двух белковых цепей (DQA1 кодирует альфа-цепь белка, DQB1 кодирует бета-цепь белка). Генотипирование HLA II класса локус DQA1 обычно проводят одновременно с генотипированием HLA II класса локус DQВ1 в основном с целью установления возможного риска возникновения ряда заболеваний (сахарный диабет, ревматические заболевания и другие аутоиммунные заболевания, риск ранней потери беременности) и подбора доноров при трансплантации. Аллели DQB1*0302, DQB1*0201 + DQB1*0501 и DQA1*0501,0301 + DQB1*0201,*0302 связаны с сахарным диабетом первого типа. Резистентность к сахарному диабету 1-го типа связана с вариантом DQB1*0602. Аллели DQB1*0604/0605, DQA1 *0301, DQB1*03, DQA1*0101/0105 у матери являются факторами риска невынашивания беременности. Риск ранней потери беременности повышен в 2,68 раза при гомологии супругов на 50 процентов и более по двум локусам генов HLA II класса (DRB1 + DQA1), а при гомологии на 50 процентов и выше по трем локусам генов HLA II (DRB1 + DQA1 + DQB1) класса риск увеличивается в 13 раз. Более 95% больных целиакией имеют наследственную изоформу одного из двух типов HLA-DQ DQ2 или DQ8. Всего на сегодняшний день изучено семь вариантов HLA-DQ (DQ2 и DQ4-DQ9). Рецепторы этих генов образуют с пептидами глиадина более сильную связь, чем другие антиген-представляющие рецепторы, что приводит к активации Т-лимфоцитов и возникновению аутоиммунного процесса, что связано с повышением риска возникновения целиакии. В основном пациенты с целиакией являются носителями двух генов LA-DQ2, относящихся к гаплотипу DQ2.5. В случае наследования данного гаплотипа от обоих родителей риск возникновения целиакии особенно высок.


Вы недавно смотрели

Консультация врача-генетика для назначения исследования