AL-N-18 - Расширенное секвенирование экзома и митохондриального экзома покрытие 100х + NGS based ХМА (хромосомный микроматричный анализ). С заключением врача генетика. - раздела Геномное и экзомное секвенирование методом NGS

AL-N-18 - Расширенное секвенирование экзома и митохондриального экзома покрытие 100х
+ NGS based ХМА (хромосомный микроматричный анализ). С заключением врача генетика.

Секвенирование нового поколения, NGS (next generation sequencing) – это технология массового параллельного секвенирования ДНК. В ходе исследования молекула ДНК разбивается на небольшие фрагменты, сотни тысяч таких фрагментов могут секвенироваться параллельно, полученные данные от каждого фрагмента выравниваются в соответствии с референсным геномом. Такой подход обеспечивает высокую скорость и пропускную способность метода.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это полногеномное исследование, позволяющее диагностировать хромосомные аномалий и определять структурные изменения ДНК, например, делеции и дупликации участка хромосомы. ХМА используется для выявления изменений числа копий хромосомных локусов в масштабе всего генома. Добавление в панель исследования ХМА позволяет дополнить результаты NGS информацией о структуре хромосом и, таким образом, повысить эффективность генетической диагностики.

Секвенирование экзома — стратегия секвенирования всех кодирующих участков генома (экзонов). Человеческий геном содержит 22 000 генов, около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от всего генома. Именно эти участки ДНК содержат 85% мутаций, связанных с наследственными заболеваниями.

Секвенирование митохондриального экзома – исследование митохондриальной ДНК, в которой мутации возникают намного чаще, чем в ядерной. При отсутствии мутаций все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК - гомоплазмия. Однако может возникать гетероплазмия – состояние, когда параллельно существуют нормальная и мутированная версии митохондрий, в связи с этим часто наблюдается бессимптомный период течения заболевания (нормальные митохондрии компенсируют недостаточность мутированных).

В митохондриальном геноме чаще встречаются большие делеции, приводящие к потере нескольких генов и, следовательно, к дефициту белков цепи переноса электронов. В этом случае нарушается процесс окислительного фосфорилирования, прекращается производство энергии, в клетках накапливается кислород. Митохондриальные мутации в большей степени воздействуют на органы с высокой метаболической активностью – скелетные мышцы, миокард, центральная нервная система.

Показаниями к проведению исследования могут служить:
• Подозрение на наследственное заболевание, сопровождающееся вариабельностью клинических проявлений и вовлечение нескольких систем и органов в патологический процесс;
• Митохондриальное заболевание в семейном анамнезе;
• Эпизоды инсультов и инсультоподобных состояний в молодом возрасте;
• Заболевания сердечно-сосудистой системы в молодом возрасте;
• Нервно-мышечные заболевания неуточненной этиологии;
• Подозрение на наследственное заболевание атипичного течения или фенотипа;
• Подозрение на наследственное заболевание, ассоциированное с генетической гетерогенностью, при которой в развитие патологического процесса вовлечено множество генов;
• Отягощенный семейный анамнез по онкологическому заболеванию или уже установленный диагноз;
• Планирование семьи, оценка статуса носительства наследственных рецессивных заболеваний у родителей;

 

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов