Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Липидный обмен - скрининг - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Код: AL-G-116

Существует целый ряд наследственных нарушений липидного обмена. Эти заболевания зачастую идентифицируются посредством раннего генетического и биохимического скрининга.

AL-G-116

6 450 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Показания к назначению:

  1. Наличие у пациента нарушений липидного обмена, атеросклероза и его осложнений (ишемической болезни сердца и др.).
  2. Отягощенный семейный анамнез по атеросклерозу и сердечно – сосудистым заболеваниям.
  3. Повышение уровня триглицеридов, ЛПНП, ЛПОНП, снижение ЛПВП.
  4. Наличие сопутствующих факторов риска развития атеросклероза (мужской пол, избыточный вес, употребление в рационе большого количества животных жиров и холестерина, курение).

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

APOE  (C112R T>C) 
APOE  (R158C C>T) 
APOB  (R3527Q G>A) 
APOB  (rs754523) 
PCSK9  (rs11206510 g.55030366T>C) 
 

Интерпретация результатов по теме теста




Дислипидемией называют либо повышение уровня холестерина и/или триглицеридов, либо снижение уровня липопротеинов высокой плотности. Образующиеся в результате дислипидемии холестериновые отложения на стенках артерий, сужающие просвет могут вызвать атеросклероз. Помимо дислипидемии к развитию атеросклероза могут привести такие факторы риска как артериальная гипертензия, ожирение, нарушение углеводного обмена, гипергомоцистеинемия и др. Нарушение кровоснабжаения органов, вызванное атеросклерозом является наиболее частой причиной развития инфаркта миокарда, ИБС и инсульта.

 

Ген APOE (MIM 107741) Аполипопротеин Е

Аполипопротеин Е (ApoE) играет важную роль в метаболизме липидов, обеспечивает захват и удаление липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), необходим для доставки холестерина.

 

Сочетания аллелей двух полиморфизмов гена АРОЕ дают гаплотипы (сочетания аллелей), имеющие разную функциональную активность и определяющие степень риска развития атеросклероза. Вариант*3 является наиболее распространенным и не способствует развитию атеросклероза. Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и b-липополипротеинов в сыворотке крови, гомозиготы чувствительны к диетотерапии и контролю массы тела, однако в ряде случаев требуется и лекарственная терапия, у гомозигот может развиться гиперлипопротеинемия. Вариант *4 связан с увеличением общего холестерина и b-липополипротеинов, что является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. Генотип *4/*4 реже обычного встречается у долгожителей.

 

Ген APOB (MIM 107730) Аполипопротеин B

Ген APOB кодирует аполипопротеин В – белок, являющийся структурной основой липопротеинов – комплексов, посредством которых липиды переносятся в крови. Аполипопротеин В образуется в печени и используется для синтеза липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), которые впоследствии превращаются в липопротеины низкой плотности (ЛПНП). Полиморфизмы в гене APOB приводят к нарушению распознавания аполипопротеина В и затрудняют выведение ХС ЛПНП, способствуя его отложению на стенках сосудов в виде атеросклеротических бляшек. Такие бляшки препятствуют току крови по сосуду, делают стенку сосуда менее эластичной, что способствует повышению риска развития инфаркта миокарда и инсульта.

 

Ген PCSK9 (rs11206510) Пропротеиновая конвертаза субтилизин-кексинового типа 9

Ген PCSK9 кодирует фермент пропротеиновую конвертазу, относящуюся к семейству пропротеиновых конвертаз. PCSK9 играет важную роль в гомеостазе холестерина и является важной потенциальной мишенью для агентов, снижающих уровень холестерина липопротеинов низкой плотности в крови. Связывание PCSK9 с EGF-A доменом рецептора липопротеинов низкой плотности приводит к деградации рецептора. Снижение уровня рецептора ЛПНП, способствует снижению его метаболизма, что может привести к гиперхолестеринемии. Наличие мутантного аллеля Т увеличивает риск развития коронарной болезни сердца, особенно для лиц европейской расы.


Вы недавно смотрели

Консультация врача-генетика для назначения исследования