-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
Липидный обмен - скрининг - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена
Код: AL-G-116
Существует целый ряд наследственных нарушений липидного обмена. Эти заболевания зачастую идентифицируются посредством раннего генетического и биохимического скрининга.
6 700 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Показания к назначению:
- Наличие у пациента нарушений липидного обмена, атеросклероза и его осложнений (ишемической болезни сердца и др.).
- Отягощенный семейный анамнез по атеросклерозу и сердечно – сосудистым заболеваниям.
- Повышение уровня триглицеридов, ЛПНП, ЛПОНП, снижение ЛПВП.
- Наличие сопутствующих факторов риска развития атеросклероза (мужской пол, избыточный вес, употребление в рационе большого количества животных жиров и холестерина, курение).
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Полиморфизмы
| APOE | (C112R T>C) |
| APOE | (R158C C>T) |
| APOB | (R3527Q G>A) |
| APOB | (rs754523) |
| PCSK9 | (rs11206510 g.55030366T>C) |
Интерпретация результатов по теме теста
Дислипидемией называют либо повышение уровня холестерина и/или триглицеридов, либо снижение уровня липопротеинов высокой плотности. Образующиеся в результате дислипидемии холестериновые отложения на стенках артерий, сужающие просвет могут вызвать атеросклероз. Помимо дислипидемии к развитию атеросклероза могут привести такие факторы риска как артериальная гипертензия, ожирение, нарушение углеводного обмена, гипергомоцистеинемия и др. Нарушение кровоснабжаения органов, вызванное атеросклерозом является наиболее частой причиной развития инфаркта миокарда, ИБС и инсульта.
Ген APOE (MIM 107741) Аполипопротеин Е
Аполипопротеин Е (ApoE) играет важную роль в метаболизме липидов, обеспечивает захват и удаление липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), необходим для доставки холестерина.
Сочетания аллелей двух полиморфизмов гена АРОЕ дают гаплотипы (сочетания аллелей), имеющие разную функциональную активность и определяющие степень риска развития атеросклероза. Вариант*3 является наиболее распространенным и не способствует развитию атеросклероза. Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и b-липополипротеинов в сыворотке крови, гомозиготы чувствительны к диетотерапии и контролю массы тела, однако в ряде случаев требуется и лекарственная терапия, у гомозигот может развиться гиперлипопротеинемия. Вариант *4 связан с увеличением общего холестерина и b-липополипротеинов, что является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. Генотип *4/*4 реже обычного встречается у долгожителей.
Ген APOB (MIM 107730) Аполипопротеин B
Ген APOB кодирует аполипопротеин В – белок, являющийся структурной основой липопротеинов – комплексов, посредством которых липиды переносятся в крови. Аполипопротеин В образуется в печени и используется для синтеза липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), которые впоследствии превращаются в липопротеины низкой плотности (ЛПНП). Полиморфизмы в гене APOB приводят к нарушению распознавания аполипопротеина В и затрудняют выведение ХС ЛПНП, способствуя его отложению на стенках сосудов в виде атеросклеротических бляшек. Такие бляшки препятствуют току крови по сосуду, делают стенку сосуда менее эластичной, что способствует повышению риска развития инфаркта миокарда и инсульта.
Ген PCSK9 (rs11206510) Пропротеиновая конвертаза субтилизин-кексинового типа 9
Ген PCSK9 кодирует фермент пропротеиновую конвертазу, относящуюся к семейству пропротеиновых конвертаз. PCSK9 играет важную роль в гомеостазе холестерина и является важной потенциальной мишенью для агентов, снижающих уровень холестерина липопротеинов низкой плотности в крови. Связывание PCSK9 с EGF-A доменом рецептора липопротеинов низкой плотности приводит к деградации рецептора. Снижение уровня рецептора ЛПНП, способствует снижению его метаболизма, что может привести к гиперхолестеринемии. Наличие мутантного аллеля Т увеличивает риск развития коронарной болезни сердца, особенно для лиц европейской расы.
