Восприимчивость к дефициту Омега 3 жирных кислот - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена

Описание:

Нарушение синтеза длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот (ДПНЖК) — одна из причин нарушения развития нервной системы и проблем с иммунитетом как у детей, так и у взрослых, особенно в условиях нарушения питания. Основным источником омега-3 ДПНЖК и их предшественников являются морепродукты и растительные масла, омега-6 ДПНЖК — растительные масла, животные жиры и сливочное масло.

Длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты (арахидоновая 20:4n-6 ARA, эйкозапентаеновая 22:6n-3 EPA, докозагексаеновая 20:5n-3 DHA) — являются основным компонентом мембран в виде фосфолипидов, сфинголипидов и других. Без липидов невозможно нормальное формирование и функционирование клеточных мембран нервных клеток и клеток сетчатки глаза. Также производные омега-6 жирных кислот, в частности арахидоновой кислоты, являются предшественниками провоспалительных эйкозаноидов — простагландинов, лейкотриенов и тромбоксанов, принимающих участие в иммунном ответе. За процесс синтеза более длинных отвечают ферменты Δ5 и Δ6 десатуразы (FADS) и элонгазы. Десатуразы отнимают атомы водорода у насыщенных и ненасыщенных жирных кислоты, добавляя дополнительные ненасыщенные связи.

Полиморфизмы в гене FADS2 приводят к изменению активности ферментов, что может влиять на скорость синтеза омега-3 и омега-6 ДПНЖК из предшественников. Баланс между предшественниками ДПНЖК и самими ДПНЖК оказывает влияние на развитие и функционирование ЦНС, на скорость и силу воспалительного ответа при инфекциях, а также определяет особенности питания с ограничением или добавлением определенных ПНЖК в рацион.

Литература:
1. Современные представления о влиянии длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот на развитие нервной системы у детей. С.Г. Макарова, Е.А. Вишнёва. Вопросы современной педиатрии. 2015. Том 14. №1.
2. Длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты классов v-3 и v-6 как эссенциальный нутриент в разные периоды детства. С.Г. Макарова, Е.А. Вишнева. Педиатрическая фармакология. 2013. Том 10. №4

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат. 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток. 

• Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
• Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
• У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
• Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
• Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.

Для выполнения данного исследования используются образцы биологического материала двух типов: венозная кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23℃

Условия транспортировки:

Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов

Буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется с внутренней стороны щеки с использованием одноразовых зондов.

Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов

Состав набора для взятия буккального эпителия:

• зонд с щеточкой, 2 шт.;
• стерильная емкость для зонда с щеточкой, 2 шт.;
• стерильные одноразовые перчатки, 1 пара;
• индивидуальный zip пакет, 1 шт.

Процедура взятия биологического материала:

Непосредственно перед взятием образцов необходимо тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.

Подождите пару минут, чтобы во рту накопилась слюна. Наденьте стерильные перчатки. Аккуратно извлеките зонд из упаковки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой. Сделайте щеточкой 10-20 круговых движений по внутренней поверхности обеих щек. Извлеките зонд из ротовой полости, поместите его в стерильную сухую емкость, закройте крышку. Повторите эту процедуру вторым зондом. После взятия второго образца поместите второй зонд во вторую емкость. Обе емкости с зондами поместите в индивидуальный zip-пакет.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления. Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах

Условия хранения : при температуре +18+25℃

Условия транспортировки: 

транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +18+25℃